Mass General Brigham-eko (AEB) ikertzaileek egindako ikerketa berri batek iradokitzen du pertsona batek amaren edo aitaren Alzheimer gaixotasuna izateko arriskua heredatzeak eragina duela burmuinean aldaketa biologikoak izateko eta horrek gaixotasunera eramaten duela. Arazo kognitiborik ez zuten 65 eta 85 urte bitarteko 4.400 heldu ebaluatzean, taldeak aurkitu zuen amaren edo bi gurasoen aldetik Alzheimer gaixotasuna (EA) izan zutenek amiloide gehiago zutela garunean. Emaitzak 'JAMA Neurology'-n argitaratu dira.
"Gure ikerketaren arabera, parte-hartzaileek amaren aldetik aurrekari familiarrak bazituzten, amiloide maila altuagoa zuten", nabarmendu du Hyun-Sik Yangek, Mass General Brighameko neurologoak eta Zientzia Kognitibo eta Konduktualen Dibisioko neurologo konduktualak.
Yangek Mass General Brighameko beste ikertzaile batzuekin kolaboratu zuen, baita Vanderbilt eta Stanfordeko Unibertsitateko (Estatu Batuak) ikertzaileekin ere. Aipatu duzun bezala, aurreko ikerketa txikiagoek aurrekari familiarrek Alzheimer gaixotasunean duten papera ikertu dute. Ikerketa horietako batzuek iradoki zuten amaren aurrekariek Alzheimerra garatzeko arrisku handiagoa zutela, baina taldeak berriz aztertu nahi zuen gaia, kognitiboki normalak diren parte-hartzaileekin, eta saiakuntza klinikoen datu-multzo zabalago bat eskuratu.
Xede horrekin, taldeak adineko helduen familia-aurrekariak aztertu zituen, Alzheimer asintomatikoaren tratamendu antiamiloidea (A4) azterlanean jasotakoak. Azterketa hori ausaz egindako saiakuntza kliniko bat da, eta ingurumen-eraginari aurrea hartzea du helburu. Gurasoengan memoria galeraren sintomak agertzeari buruz galdetu zieten parte hartzaileei. Ikertzaileek galdetu zuten, halaber, gurasoak inoiz formalki diagnostikatu ote zituzten, edo Alzheimer gaixotasunaren autopsiaren baieztapenik egon ote zen. "Pertsona batzuek diagnostiko formalik ez egitea erabakitzen dute, eta memoria galtzea adinari egozten diote; horregatik, memoria galtzearen eta dementziaren fenotipo batean zentratzen gara", zehaztu du Yangek.
Ondoren, ikertzaileek erantzun horiek alderatu zituzten eta parte-hartzaileen amiloide maila neurtu zuten. Ohartu ziren adin guztietako oroimenaren narriaduraren amaren aurrekariak eta goiz agertu izanaren oroimenaren narriaduraren aitaren aurrekariak amiloide maila altuagoekin lotu zirela azterketako parte-hartzaile asintomatikoetan. Ikertzaileek ikusi zutenez, aitarengandik bakarrik berandu agertutako memoriaren narriadura aurrekariak izatea ez zen amiloide maila altuagoekin lotzen.
"Zure aitak goiz agertu izanaren sintomak izan bazituen, horrek seme-alaben maila altuekin lotzen du", adierazi du Mabel Setok, Brighameko Neurologia Saileko lehen idazle eta ikertzaile postdoktoralak. "Hala ere, ez du axola noiz hasi zen bere ama sintomak garatzen; izan bazituen, amiloide maila altuekin lotuta dago".
Neurologiako sexu desberdintasunekin lotutako beste proiektu batzuetan ere lan egiten du Setok. Hala, ikerketaren emaitzak liluragarriak direla aipatu du, alzheimerra ohikoagoa izaten delako emakumeengan. "Oso interesgarria da ikuspegi genetiko batetik sexu batek beste sexuak ematen ez duen zerbaitekin nola laguntzen duen ikustea", azpimarratu du Setok. Halaber, adierazi du aurkikuntzek ez zutela eraginik izan azterketako parte-hartzaileak biologikoki gizonezkoak edo emakumezkoak ote ziren.
Yangek azpimarratu du ikerketaren mugetako bat parte-hartzaile batzuen gurasoak gazte hil zirela, narriadura kognitiboaren sintomak garatu ahal izan baino lehen. Bestalde, zenbait gizarte-faktorek, hala nola baliabideetarako irispideak eta hezkuntzak, eragina izan zuten, beharbada, norbaitek narriadura kognitiboa antzeman zuenean eta noizbait formalki diagnostikatu ziotenean. Hala, hurrengo urratsak dira azterketa zabaltzea, beste talde batzuk behatzeko, eta aztertzea gurasoen historiak nola eragiten dion endekapen kognitiboari eta amiloidearen pilaketari denboran zehar, eta zergatik amaren DNAk funtsezko rola betetzen duen.
