Ibai Junquera, de sólo 25 meses, está diagnosticado de deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa, una enfermedad ultrarrara que padecen unas 35 personas en todo el mundo. En el Estado español hay sólo cinco casos registrados.
¿Cómo está ahora Ibai?
Acabamos de estar con una de las neurólogas y la especialista en digestivo y les sorprende su evolución. Ha mejorado desde su ingreso en el hospital, el pasado agosto. Entonces la parte neurodegenerativa de la enfermedad avanzó mucho. Pensamos que no iba a poder mover ni los brazos porque además estaba muy ausente.
Se puso muy malito.
Sí, entonces estaba todo el día con dolores, llorando de la mañana a la noche. La verdad es que no vamos a saber nunca hasta dónde va a poder llegar, o si, de repente, va a tener otro batacazo. No sabemos ni a qué ritmo va a avanzar su enfermedad, por eso nos limitamos a vivir el día a día. En septiembre no movía ni giraba la cabeza y ahora va mejor. Y le hemos bajado un montón el diazepam. Balbucea, te quiere imitar... Estamos disfrutando de él. Ahora tenemos un bebé, no tenemos un muñeco.
La familia está avanzando al ritmo que él les marca.
Ahora tenemos esperanza, y decimos pues no caminará o no comerá por boca pero yo sé que Ibai es un bebé feliz.
No se sabe nada de su enfermedad. ¿Tienen puesta la esperanza en la investigación?
No tiro la toalla. Pero asumimos que es muy difícil una investigación porque no resulta rentable para tan pocos casos. Hasta hemos intentado contactar nosotros por nuestra cuenta con especialistas.
Pero, ¿me habla de una investigación privada?
Nos hemos puesto en contacto con un laboratorio por si nos decidíamos a iniciar una investigación. Pero sería un contrato a ciegas. No recuerdo si era de dos o tres años y había que pagar 50.000 euros al año para una enfermedad neurodegenerativa en la que no ofrecen ninguna garantía.
¿Llegaron a valorar el hacerlo?
¡Ostras!, claro que lo llegamos a valorar. Pero es que tengo otros dos hijos (Aimar y Unax) con toda una vida por delante y no puedo hipotecarles. Porque estamos hablando de intentar recaudar 50.000 euros al año. Además, estamos con Ibai en el Hospital Niño Jesús, con otros dos casos como el suyo, y si algún día deciden hacer un ensayo, él entraría.
Está todo por estudiar.
Sí, el consuelo que nos queda es que los médicos que le tratan están escribiendo y documentándolo todo. Si alguien viene detrás, por lo menos que tenga informes, estudios y documentación de cómo es la enfermedad de nuestro hijo.
