Más de 10.300 vascos, un 15% de ellos menores, padecen una enfermedad rara

En concreto, la tasa de registro en Euskadi es de 42 casos por 10.000 habitantes y el 15% de las personas están en edad pediátrica. Por sexo, un 50,2% son hombres y el 49,8% restante, mujeres. Sin embargo, sí se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades en uno y otro sexo. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil. “Junto con su alta mortalidad, las enfermedades raras también suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar a las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar”, se señala.

Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos contabilizados. Por eso, las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el registro son: en hombres, la distrofia miotónica de Steinert, la neurofibromatosis tipo 1 y la miastenia grave; en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la distrofia miotónica de Steinert. Todas ellas dolencias muy graves que conllevan algún grado de dependencia para los afectados.

Por territorios históricos, en Gipuzkoa se han identificado un total de 3.611 casos en 3.566 personas, correspondientes a 603 patologías. En Bizkaia se han detectado un total de 5.160 casos en 5.112 personas, correspondientes a 791 patologías diferentes, y en Araba se han identificado un total de 1.344 casos en 1.336 personas, correspondientes a 382 patologías diferentes. Por sexo, un 51% son hombres y el resto mujeres; y el 17,8% de las personas está en edad pediátrica.

En la actualidad, de las más de 7.000 enfermedades raras descritas, “casi el 50% son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico”, según detalla Ángel Aedo, coordinador del Grupo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.

Los síntomas varían considerablemente dependiendo del trastorno específico, pero son habituales los problemas de movimiento, la pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinación, crisis epilépticas o problemas sensoriales, entre otros. Asimismo, se asegura que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia, y se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes.