El Gobierno Vasco ha hecho público el Informe del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi 2022, en el que se recoge que a fecha 31 de diciembre de 2022 estaban registrados en Euskadi 10.427 casos de enfermedades raras, correspondientes a 10.325 personas diferentes. De estas, 9.127 personas tenían domicilio en Euskadi.
Se considera Enfermedad Rara aquella que tiene una prevalencia inferior a un caso por cada 2.000 habitantes y, en la mayor parte de las ocasiones, aparecen en la infancia y pueden ser de origen genético o producto de anomalías congénitas.
Según los datos que se incluyen en el estudio, el 49,8% de las personas afectadas por alguna de estas enfermedades, 5.141, son mujeres, y el 50,2%, 5.184, hombres. La incidencia es diferente en lo que al reparto por sexos se refiere, según la enfermedad.
Ésto supone que la tasa de registro se sitúa en 42 casos por cada 10.000 habitantes. La tasa de registro es algo superior en Gipuzkoa, con 44,2 casos por 10.000 habitantes.
Aunque generalmente las enfermedades aparecen en la infancia la prevalencia es mayor en adultos, 8.768 casos frente a los 1.554 en edad pediátrica. ¿Cómo se explica esta diferencia? Porque algunas enfermedades infantiles tienen alta mortalidad y porque otras ya se manifiestan en edades más avanzadas.
Las enfermedades raras se reparten en 22 categorías, siendo las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros en el desarrollo de embriogénesis las que más números de casos registran
Las enfermedades raras se reparten en 22 categorías, siendo las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros en el desarrollo de embriogénesis las que más números de casos registran. En mujeres, la enfermedad rara con un mayor número de casos, 237, es la colangitis biliar primaria, mientras que entre los hombres, con 206 casos, la más frecuente es la distrofia miotónica de Steinert.
Entre los adultos (sumando casos de hombres y mujeres) es la distrofia miotónica de Steinert la que más aparece en el registro, 404 casos, mientras que en edad pediátrica, menos de 14 años, son las neurofibromatosis tipo 1, 105 casos.
En aumento
En los centros hospitalarios de Gipuzkoa, así como en los del resto de Euskadi, el número de casos regsitrados ha aumentado respecto al año pasado, siendo el servicio de neurología el que ha constatado un aumento de registros mayor.
De total de personas incluidas en el registro constan como fallecidas 987.
Hay una característica común a buena parte de las enfermedades raras: lo complejo de su diagnóstico, lo que hace que el plazo necesario para contar con el mismo sea, asimismo, dilatado.
Pero hay otras característica frecuente: su importante morbilidad y las largas estancias que acumulan en centros sanitarios las personas afectadas. En concreto, hay seis enfermedades que acumulan más de 200 días de estancia para en el periodo 2017-2021, siendo la enfermedad de Huntington la que suma el número más alto.
