Vitoria. Hasta hace no muchos años padecer la enfermedad del linfoma de Hodgkin, Huntington, una fibrosis quística, el síndrome de Werner, de Asperger... y otras muchas patologías de baja presencia era prácticamente sinónimo de no poder ser tratado y en muchas ocasiones ni siquiera diagnosticado. Con los avances en biotecnología, nuevos tratamientos y fármacos, pero especialmente desde que se descubrió el genoma humano, se abrió un rayo de esperanza científica para todo el grupo de las que se conocen como enfermedades raras o menos frecuentes, una esperanza que quienes las padecen desean que se traduzca cuanto antes en terapias clínicas aplicadas.

Cuando la frecuencia de una enfermedad es menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes resulta lógico que el interés de la investigación no se dirija preferentemente hacia ella, que se invierta menos en buscar su curación y tratamiento y lo normal es que estos casos queden ocultos para la población, reduciéndose la dolencia al ámbito privado de quienes la padecen. En el plano puramente economicista, es escasa la rentabilidad de dirigir medios técnicos y humanos hacia su tratamiento, pero los parámetros de rentabilidad en sanidad deben ir por otros derroteros, incluso en época de crisis económica.

Son los acelerados nuevos avances biotecnológicos, especialmente en genómica, los que reabren la posibilidad de que puedan ser investigadas y tratadas estas dolencias menos frecuentes, como les gusta decir a las asociaciones.

"Cada vez es más evidente el sufrimiento que padecen los afectados y sus familias. Los problemas tienen todos un mismo denominador: la falta de conocimiento de la enfermedad por muchos de los profesionales que les atienden, así como la falta de comunicación entre los profesionales, a lo que se añade la incertidumbre y soledad", explica MªÁngeles Saiz, representante de la Federación Estatal de Enfermedades Raras (Feder) en el País Vasco.

Más que una atención superespecializada, los pacientes y sus familias piden una humanización en la atención, comunicación efectiva y comprensiva. "Una estrategia vasca, como tienen otras comunidades, ayudaría a una mejor atención".

En este hilo conductor y tras hacerse eco de las inquietudes y problemas de estas asociaciones, el grupo del PNV en el Parlamento Vasco presentó hace más de un año una proposición no de ley en la que se pedía al Departamento de Sanidad que formara un grupo de trabajo que elaborase una propuesta en la que se analizara la situación de estas enfermedades en Euskadi.

Aunque inicialmente la proposición fue rechazada, el PNV ha continuado trabajando con grupos de afectados, investigadores y expertos para elaborar esa deseada estrategia y, al parecer, ahora contarán con el apoyo del PP.

"En nuestra propuesta de hace un año, proponíamos que todos los grupos se involucraran en el trabajo y con los resultados de la ponencia se elaborarán unas conclusiones y unas medidas", explica la parlamentaria jeltzale Fátima Ansotegui. Sin embargo, PP y PSOE votaron en contra al considerar que con la estrategia nacional del Ministerio de Sanidad era más que suficiente, y lo que ambos grupos aceptaron fue que se solicitara al Gobierno que hiciera un censo sobre las presencia real de las enfermedades raras en Euskadi.

Así, a pesar del jarro de agua fría recibido inicialmente por su iniciativa, durante un año el grupo jeltzale ha estado trabajando en la Comisión de Sanidad, convocando a las voces autorizadas en la materia. Concluido el trabajo, el grupo nacionalista ha solicitado al Gobierno de López que presente en el Parlamento Vasco antes del 1 de marzo del próximo año una estrategia específica sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en Euskadi.

En la actualidad, en Euskadi alrededor de 300.000 personas, entre pacientes y familiares, están afectadas por estas enfermedades de baja prevalencia. Son patologías en su mayor parte crónicas y degenerativas; el 65% de ellas son graves y con frecuencia invalidantes, caracterizándose frecuentemente por su comienzo precoz, dolores crónicos y un desarrollo muy deficiente del sistema sensorial o intelectual en más de la mitad de los casos, y en último término por una alta mortalidad.

Reclaman una atención específica, y lo hacen para que se interesen los centros de estudio y agilicen sus trabajos de investigación, así como para que el tránsito a clínica de estos conocimientos sea lo más rápido posible; pero además de esto reivindican también aspectos menos técnicos y más humanos porque las personas que hoy padecen una enfermedad rara suelen sentirse desamparadas, aisladas y desprotegidas.