La carrera solidaria Uxue Trail, una prueba para "dar visibilidad" al síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara, celebrará su cuarta edición el próximo 16 de junio en la localidad guipuzcoana de Usurbil.
Este síndrome, o deleción del cromosoma 22q13, es una enfermedad genética que se ha diagnosticado a 200 niños en el Estado, entre ellos a una niña vecina de Usurbil que da nombre a la marcha.
Recaudación para investigar
Otro objetivo de la prueba, además de sensibilizar sobre esta enfermedad rara, es apoyar su investigación, ya que la totalidad de la recaudación irá destinada a ese fin, explica la Asociación Síndrome Phelan-McDermid en una nota, en la que invita a la ciudadanía a participar "ya sea corriendo, paseando o comprando el dorsal solidario".
"Las investigaciones van avanzando poco a poco, pero todavía les queda mucho para convertirse en tratamientos futuros reales. Para conseguirlo, se necesita más investigación y por lo tanto más presupuesto para ello", añade.
"Paseo de Uxue"
Para esta cuarta edición, los organizadores han preparado, además de la carrera de montaña con dos opciones -larga de 20 kilómetros y corta de 12-, una ruta para toda la familia que han denominado Paseo Uxue, cuyas inscripciones se pueden efectuar en la página web de Kronoak.
El Síndrome Phelan Mcdermid es una enfermedad determinada por la pérdida de material genético del cromosoma 22 y la ausencia o mutación del gen SHANK 3, lo supone para los afectados un retraso cognitivo en el desarrollo en múltiples áreas, entre las que es especialmente significativa la ausencia total o parcial del habla.
