Uxue tiene nueve años, una cara preciosa y síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara que viene determinada por la pérdida de material genético del cromosoma 22. A ese cromosoma, en las personas que tienen este síndrome, “le falta un cachito”.

Quien lo explica es la ama de Uxue, Koro Tellechea, que desde que Uxue nació batalla, junto a su marido Goyo y su hijo mayor, Unai, para dar visibilidad a este síndrome y para que Uxue, a su ritmo, vaya dando pasos hacia adelante.

En el Estado solo hay diagnosticados 155 niños, mientras que en Euskadi los diagnósticos son dos: el de Uxue y el de un adulto al que se le puso nombre a su mal hace poco.

Porque, explica Koro Tellechea, puede ocurrir que este síndrome se confunda con algún Trastorno del Espectro Autista (TEA) o que incluso se sumen ambos diagnósticos.

Pero, afirma Koro, en la Asociación de Phelan-McDermid están convencidos de que son muchos más los casos existentes, ya que su diagnóstico resulta complicado y requiere de la realización de un test genético.

Por eso, para que quienes tengan dudas se acerquen a la asociación, el sábado tendrá lugar a través del monte Andatza de Usurbil una carrera muy especial: Uxue Trail, con la que se busca dar a conocer el síndrome de Phelan-McDermid.

la pelea de Uxue Uxue nació prematura, a los ocho meses de embarazo, y sus primeros meses de vida fueron complicados. Nació con una inmadurez del estómago y tuvo incluso que superar una meningitis. Estuvo ingresada 87 días. El diagnóstico llegó cuando tenia dos años.

El síndrome de Phelan-McDermid no puede diagnosticarse antes del nacimiento y tampoco es sencillo que “en los primeros meses de vida se detecten señales que te indique que algo va mal”.

En el caso de Uxue algunas pistas llegaron de la mano de su hermano Unai. “Al tener un hijo mayor nos dábamos cuenta de que Uxue no hacía las mismas cosas, no sujetaba la cabeza bien... Saltaban pequeñas alarmas. Cuando no se tienen hijos mayores igual tardas algo más en darte cuenta”.

Con las alarmas encendidas Koro y Goyo se pusieron manos a la obra, consultaron con muchos médicos y al final les recomendaron comenzar con la atención temprana en Aspace. Fue el médico de esta asociación quien se dio cuenta de que “Uxue no le encajaba, que no todo el retraso que llevaba se podía explicar por ser prematura o por la meningitis que pasó”. Fue él quien les recomendó realizar un test genético. “Entonces era muy difícil hacer un test genético completo y conseguimos hacerlo en el laboratorio de unos amigos en Bilbao”.

“Tras analizar gen por gen al llegar al cromosoma 22 vieron que le faltaba el gen Shank 3”, algo que “no es hereditario, sino una malformación cuando la persona se está creando”. “El cachito que les falta es muy pequeño pero es muy importante”, añade Koro Tellechea. Y esa falta conlleva muchas consecuencias, como problemas en el habla, “no hablan o hablan muy poco”, o retraso intelectual.

“Cuando llega el diagnóstico lo primero que sientes es agobio, porque tu niña tiene algo que los médicos no conocen. Te pones a buscar a alguien que te diga qué tiene tu hija”, recuerda Tellechea. “Al año se creó la asociación, nos juntamos doce familias. A partir de ahí supimos lo que había y nos pusimos a trabajar”.

Porque para dar pequeños pasitos con los niños con este síndrome la receta es “terapia tras terapia, con logopedas, con fisios, si ves que le va bien nadar, llevándole a nadar... Su día a día, además de ir al colegio -Uxue va a uno de educación especial- es acudir a terapias extra”, apunta. “Aunque acabemos agotados, ves resultados. Uxue tenía dificultades para andar, y hoy en día anda. Todo esto te da fuerzas”.

Hay una persona muy especial para Uxue, su hermano Unai, para el que su ama tiene palabras de inmenso amor y agradecimiento. “Unai es fabuloso. Ha sido un gran apoyo. Doy gracias de tener a este hijo porque Unai es para Uxue su puerta a la sociedad”. Y es que este adolescente de 15 años “nunca ha tenido problemas para admitir que su hermana tiene un problema, la ha aceptado tal cual, la ha presentado a sus amigos, juega con ella. Le trata como cualquier hermano trata a su hermana. Es más maduro que lo que le corresponde a su edad”. Y, claro, “Uxue lo adora; para ella es lo más”.

Para que sean muchas más las personas que conozcan qué es el síndrome de Phelan-McDermid y obtener “algo de dinero” para investigación, “un grupo de gente con ilusión” ha organizado una carrera que confían sea solo la primera de muchas.