El bebé que no trasmitirá el cáncer

La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han logrado el nacimiento del primer bebé en España sin una mutación asociada al cáncer de mama, tras hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) a una portadora de la mutación del gen BRCA1, que aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad.

El bebé, un niño sano que no transmitirá esta mutación a sus descendientes, nació el pasado mes de diciembre, y los padres decidieron escoger esta opción porque la familia tenía un alto índice de mortalidad por cáncer de mama y antecedentes de cáncer a edad temprana, según explicó ayer la doctora Teresa Ramón y Cajal, oncóloga y asesora de cáncer hereditario y familiar del Hospital de Sant Pau.

Según Ramón y Cajal, el gen BRCA1 lo tiene todo el mundo en el cromosoma 17 porque facilita la estabilidad genómica, pero si se altera y no funciona correctamente muta y precipita eventos moleculares que finalizan con la aparición de tumores cancerosos.

Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida (PRA) de Puigvert-Sant Pau, dijo que pese al revuelo generado, la noticia no es el nacimiento del niño ni la técnica utilizada, "sino que es la primera vez que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado esta indicación en España como un procedimiento de medicina preventiva".

A la familia se le había diagnosticado esta mutación hereditaria y que se transmite de padres a hijos en un 50% de los casos, y los padres, que no querían un hijo que heredara esa predisposición, acudieron al PRA porque la madre no quedaba embarazada y le acababan de decir que era portadora de la mutación.

varias opciones El centro les dio varias opciones para evitar el riesgo y los padres eligieron hacer un diagnostico genético preimplantacional tras una fecundación in vitro. Después se tramitó el informe para pedir a la Comisión Nacional de Reproducción Humana la autorización para iniciar el proceso.

Olga Martínez, embrióloga y responsable del programa, relató que para el nacimiento del bebé sano se sometió a la mujer a estimulación ovárica, y luego se le hizo una punción para extraer ovocitos maduros a los que se inyectó el esperma.

De los doce ovocitos maduros obtenidos, nueve fecundaron y siguieron en cultivo, y a partir del día dos del crecimiento se empezaron a dividir. Al tercer día, a los seis que seguían evolucionando bien se les quitó una célula para analizar si tenía la mutación del gen, y se vio que solo dos de ellos estaban libres de ella, los que se transfirieron.

Actualmente, según se destacó en rueda de prensa, el programa tiene en marcha otra solicitud de un caso similar, que está pendiente de autorización, y desde octubre espera respuesta para un tipo de cáncer de colon que también es hereditario.

Según el director científico de Reprogenètics, Carles Giménez, esta firma participó en una quincena de casos de diagnóstico genéticos preimplantacional relacionados con el cáncer y en unos 300 ciclos de enfermedades hereditarias, como fibrosis quística.

Calaf y Giménez estimaron que ya han nacido en España seis niños a los que se han evitado alteraciones genéticas que producen cáncer y unos 30 con riesgo de padecer otro tipo de enfermedades hereditarias.

Para Nuria Terribas, directora del Instituto Borja de Bioética, estos casos no se pueden generalizar y se debe ser responsable en su aplicación, porque son técnicas para casos concretos avalados por criterios técnicos y científicos.