Xabier de Martini biologia asko gustatzen zaio eta genetika biologiaren barruan funtsezko gauzetara doalako ikasi zuen. “Molekula ezberdinez osatuta gaude. Zeluletan lipidoak, proteinak, gluzidoak eta azido nukleikoak daude. Azido nukleikoen barruan, DNAa gure gorputza eraikitzeko instrukzioak dituena da. DNAari esker etapa enbrionarioetatik nola gara-tzen garen uler daiteke. Eboluzioa ere uler daiteke. Espezien DNA sekuentziak konparatuz, elkarren arteko ezberdintasunak eta bakoitza nola eboluzionatu den ikus daiteke. Genetikak DNAa aztertzen du”, azaldu du Urretxuko gazteak.
Ikasketak amaitu ondoren, Bioinformatikan masterra egin zuen. “Masterra egin nuen, zerbait praktikoagoa egiteko. Karreran horretara bideratu gintuzten. Bioinformatika oso erabilgarria da, biologikoa den guztia aztertzeko. Gaur egun datu asko sor-tzen dira. Lehen modu errazean aztertu zitezkeen, bisualki, laborategian. Egun, datu asko sortzen dira eta horiek aztertzeko bioinformatika ezagutzak behar dira. Horregatik erabaki nuen bioinformatika ikastea. Praktikak orain nagoen laborategian egin nituen (Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mediques). Doktoregoarekin lotu nituen”.
“Neokortexeko neuronen eta baldintza neuropsikiatrikoen garapenean garrantzi handia duen gene bat aurkitu genuen”
Egun, doktoregoa egiten ari da. “Praktiketan garunaren garapenean garrantzi handia duen gene bat aurkitu genuen. Neokortexeko neuronen garapenean, zehazki. Eta kognizioa, inteligentzia eta abilidade sozialak neurokortexeko neuronekin lotuta daude. Gene hori zenbait baldintza neuropsikiatrikoen garapenean ere oso garrantzitsua da. Gene horrek erregulatzen dituen prozesuetan aldaketak badituzu, mutazioak badituzu, autismoa edo eskizofrenia bezalakoak azaldu daitezke. Hori etapa enbrionarioan gertatzen da. Prozesu horiek alteratzen direnean, garuna eraikitzeko orduan alterazioak gertatzen dira eta hori heldutasuneko garunean azaltzen da. Doktoregoan gene horrek gizakiongan duen eragina gainontzeko primateengan duen eraginarekin konparatzen ari naiz. Gorilak, txinpantzeak eta orangutanak. Hala, gen horrek gizakiongan ze prozesu eta funtzio berri erregulatzen dituen ikusi ahal izango dugu”.
Organoideekin lan egiten dute. “Interesgarria iruditzen zait jendeak jakitea nola egiten dugun lan. Azkeneko bi urteetan organoideen erabilera garatu da. Organoideek laborategi batean gorputzeko edozein organo aztertzeko aukera ematen digute. Azaleko zelula bat hartzen dugu, lau proteina sartzen dizkiogu eta horrekin zelula ama bat sortzen dugu. Proteina batzuk sartuta, zelula ama horiek neurona bihurtzen ditugu. Zelula ama asko neurona bilakatuz, garun organoide bat lortzen dugu. Ez da garun oso bat, baizik eta guri interesatzen zaiguna: neokortexa. Hori oso garrantzitsua da, guk garunak behar baititugu ikertzeko. Eta primateen edo gizakien garunak lortzeko arazo etikoak daude, noski. Arratoiekin lan egiten zen, baina arratoiak bata bestearen atzetik hiltzea… Organoideekin lan egitea etikoagoa da eta lagin asko edukitzeko aukera ematen digu”.
Oso gustura dabil. “Egiten ari garena garrantzi handikoa dela uste dut. Garuna etapa enbrionarioan nola garatzen den azter-tzen ari gara eta, aldi berean, betiko galdera erantzuten ari gara: zerk egiten gaitu gizaki? Gen horrek kondizio neuropsikiatrikoetan duen eragina ikertzen ari garenez, galdera filosofikoari erantzuteaz gain, gizarteari ekarpena egingo diogu”.
Bartzelonan jarraitzeko asmoa du. “Oraingoz ez dut Euskal Herrira itzultzeko asmorik, baina Donostian zientzia giroa garatzen ari da, Bioguneren inguruan. Dezente ari dira inbertitzen, nire arloko gauzak egiteko. Donostian nahiko etorkizun ona ikusten dut”.
Aurrerapen handiak
Azken urteetan aurrerapen handiak eman dira genetika munduan. “Haluzinantea da. Giza genoma duela 20 urte inguru sekuen-tziatu zen. Ordutik, garapena esponentziala izan da. Guk doktoregoan erabili behar dugun teknika bat, garatu berria da. Genek genoman duten efektua aztertzeko balio du. Erabiltzen ditugun gainontzeko teknikak 2018tik aurrerakoak dira. Guk irakurtzen dugun literatura zientifikoari dagokionez, 2018tik atzerakoak ez du ia baliorik. Izan ere, 2018an garatu zen gorputzeko zelula bakoi-tzeko genen espresioa aztertzea ahalbide-tzen digun teknika. Iraultza izan zen”.
Genetikak jainkoak izatera jolasteko tentazioa piztu dezake, baina Urretxuko gazteak zientziarengan fedea du. “Beldur gehien ematen didana garunen modifikazioen gaia da. Enbrioiak genetikoki aldatzeko gai izango gara, ingeniaritza genetikoaren bitartez, baina gizaki helduak ere genetikoki aldatu daitezke terapia genikoarekin. Oraingoz, helburua gaixotasunak sendatzea da. Baina terapia genikoarekin tratatutako arratoiekin beste gauza batzuk ere egin dira: laser batekin garuna argituz, arratoiaren ekintzak kontrolatzea lortu dute. Horri optogenetika deitzen zaio. Beldurgarria iruditzen zait”.
