Investigación y apoyo, claves en el Síndrome de Angelman

El pasado día 15 de febrero se celebró el Día Internacional del Síndrome de Angelman, síndrome considerado como una enfermedad rara. Y como rara que es, ya que en Euskadi la Asociación Síndrome Angelman (ASA) tiene contabilizados en torno a una treintena de casos, queda mucho por saber y mucho camino por andar en la búsqueda de “una cura”.

Saber una cifra cierta de afectados es difícil, porque si bien hoy en día el diagnóstico es certero, no era así hace unos años, por lo que la asociación no tiene controlados a los afectados de mayor edad o a quienes no se han puesto en contacto con ellos.

Joseba Antxustegi, que es miembro de la asociación y padre de Aitor, niño que padece este síndrome, hace un llamamiento a la colaboración con el fin de avanzar en la investigación. “En febrero hemos lanzado una campaña para recaudar dinero con este objetivo, ya que las iniciativas que ponemos en marcha el resto del año las hacemos con el fin de financiar las necesidades de la asociación”. Y es que, mientras la ansiada cura no llegue, desde la ASA se busca mejorar “el día a día de las personas con Síndrome de Angelman y de sus familias”. Pero este mes lo que se pretende es poner un grano de arena en la más que necesaria investigación, para lo que el sistema elegido es la realización de donativos vía Bizum.

El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. Antxustegi lo explica: “Cuando una persona nace su padre y madre le transmiten dos pares de cada cromosoma, pero no se pueden activar los dos. El proceso natural activa el cromosoma paterno para algunas actividades y el materno, para otras. En este caso, el cromosoma 15 afectado que se activa es de la madre, y el del padre queda silenciado, está ahí pero no funciona”.

En la actualidad, explica, las investigaciones que se están llevando a cabo se encaminan por dos vías. Por una parte se está trabajando para ver “si es posible genéticamente silenciar el cromosoma materno afectado y activar el del padre, que se supone que está bien”. Pero todavía la investigación en esta línea no se halla muy avanzada.

La otra vía se centra en conocer “por qué ocurre” esta alteración. “Una vez se sepa cuál es la razón será más fácil dar con una solución, con un tratamiento”.

La ASA presta también especial atención a la mejora del día a día de las personas afectadas y su entorno. Para ello se trabaja en distintos ámbito, siendo uno de ellos el de la comunicación. “Los niños no hablan pero se comunican de alguna forma. Una de las líneas potentes en la asociación es trabajar en la comunicación alternativa con las familias, asumimos el coste de sesiones para que manejen de forma adecuada el comunicador dinámico”, que es una tablet que utiliza los pictogramas para verbalizar lo que quieren transmitir.

“También trabajamos el área de la conducta con psico-conductistas, porque esa falta de comunicación provoca rabietas en los niños y la familia debe saber cómo reaccionar”, explica. Cuidar a la familia es importante y también se trabaja en su bienestar mediante “talleres de mindfulness”. “Investigación, sí, pero sin obsesionarnos, tenemos que vivir el día a día”, concluye Antxustegi.

donativo

Bizum. Buscar en la aplicación la opción de enviar, solicitar o donar dinero, y elegir esta última. Una vez seleccionada se introduce el código 01443, o el nombre Angelman en el caso de los bancos que así lo solicitan. El siguiente paso sería elegir el importe del donativo y confirmar si la ONG beneficiaria es la Asociación Angelman antes de dar el visto bueno. Al ser una ONG, se puede solicitar un certificado para Hacienda en info@angelman-asa.org.

Investigación. La recaudación de febrero se viene destinando en su integridad a la investigación. El resto del año lo recaudado es para mejorar el día a día de los afectados y sus familias.

“Una vez se sepa cuál es la razón, será más fácil dar con una solución,

con un tratamiento”

Padre de Aitor Antxustegi