donostia - La pequeña, siguiendo una dieta adecuada, va a poder llevar una vida normal, sin afecciones oculares, cuadros psiquiátricos ni cualquiera de las graves secuelas que le deparaba su trastorno. Nada de ello ocurrirá. El Hospital Universitario Donostia ha detectado precozmente la enfermedad de esta niña guipuzcoana, y su patología ofrece ahora un buen diagnóstico. La ampliación del alcance del Programa de Cribado Neonatal no ha tardado en ofrecer resultados con el primer positivo de Homocistinuria, una de las cinco enfermedades congénitas incluidas desde hace un mes en la conocida como prueba del talón.

Gracias a la detección de la patología, la niña no tendrá que sufrir un calvario. La rapidez con la que ha sido diagnosticada la enfermedad resulta sorprendente. La nueva medida preventiva -por la cual se amplió el número de enfermedades a detectar- se puso en marcha en todos los hospitales vascos el pasado 17 de febrero. Desde hace un mes son diez las patologías que incluye el plan, del que pueden beneficiarse los 21.000 niños y niñas que anualmente nacen en Euskadi.

En el caso concreto de la pequeña guipuzcoana, cuya identidad preserva el complejo sanitario, la prevalencia del trastorno hereditario que padece es de "uno de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos". Es decir, hace falta que transcurran de cuatro a diez años para conocerse un caso así en el País Vasco, según explican desde el hospital.

A la pequeña, sin embargo, se le ha diagnosticado la enfermedad nada más estrenarse el programa. "La verdad es que es mucha casualidad", admite a este periódico Miguel Ángel Cortajarena, responsable del Programa de Cribado Neonatal en Gipuzkoa.

no hay síntomas iniciales La enfermedad inicialmente no presenta síntomas, de ahí la importancia de su detección precoz. Los bebés recién nacidos parecen sanos, pero las complicaciones surgen conforme pasa el tiempo. El responsable del programa explica que, sin diagnóstico, la enfermedad acaba teniendo "graves consecuencias", como afecciones oculares, de huesos, de corazón, de vasos sanguíneos? "Hay un retraso en el crecimiento conforme pasan los años y, fundamentalmente, puede haber un problema neurológico en el crecimiento que da lugar a retrasos y discapacidad intelectual", advierte. Si no se trata esta enfermedad, es una patología de "muy mal pronóstico" porque produce también lesiones de tromboembolismo.

La patología ha sido detectada en la Unidad de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Donostia. A partir de ahora, la niña será tratada por la unidad de referencia de Metabolismo del Hospital de Cruces, en colaboración con el servicio de Pediatría del centro donostiarra. El objetivo del tratamiento es "controlar" la sustancia que provoca la lesión en la menor.

La pequeña, según explica Cortajarena, podrá hacer una vida normal tomando un tratamiento y haciendo una dieta un tanto especial. "La alimentación tiene que ser baja en esa sustancia que provoca la patología y que se llama metionina. Estamos hablando de un aminoácido que produce un problema a nivel de vasos sanguíneos. Por eso es necesaria una dieta escasa en ese aminoácido, combinada con suplementos vitamínicos. Haciendo todo ello -asegura el responsable- tendremos la enfermedad controlada, aunque no curada porque no se cura".

Cortajarena sostiene que los beneficios de la ampliación del cribado saltan a la vista con el diagnóstico precoz de esta enfermedad. "Podría haber tenido muchos problemas pero va a ser una niña sana, así que desde luego que merece la pena la ampliación del nuevo programa".

programa pionero Siguiendo las recomendaciones técnicas del Consejos Asesor de Cribado Neonatal de Euskadi, el Departamento de Salud ha decidido ampliar el alcance de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la CAPV.

Las cinco nuevas enfermedades son las siguientes: Homocistinuria (la que ha sido diagnosticada a la pequeña); la enfermedad de jarabe de arce (MSUD); Aciduria glutámica tipo I (GA1); Acidemia isovalérica (IVA); y la conocida como deficiencia de la 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD).

Desde el 17 de febrero la prueba del talón incluye estas nuevas patologías que se suman a las cinco que ya se diagnosticaban anteriormente. Desde el Hospital Donostia informan de que, de momento, no tienen constancia de que se haya detectado ningún otro caso positivo en los centros hospitalarios del País Vasco durante el último mes.

Desde el Departamento de Salud del Gobierno Vasco explican que el objetivo principal del Programa de Cribado Neonatal, del que Euskadi fue pionero hace ya más de tres décadas, es precisamente la prevención de discapacidades asociadas a enfermedades congénitas, mediante su identificación precoz y una posterior intervención sanitaria para evitar el daño neurológico y reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias.

Se trata, por tanto, de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública que es "absolutamente esencial" y que constituye, según el consejero de Salud del Gobierno Vasco, Jon Darpón, "una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos de salud poblacional".

los 30 años. No hay cura específica, pero el conocimiento precoz de la dolencia permite la adaptación nutricional.