RenHacer gaixotasun ultra-arraro baten aurkako fondoen bila dabil

RenHacer jaialdi solidarioak Arantzazun, Bilbon eta Logroñon kontzertuak eskainiko ditu, eta CTNNB1a tratatzeko lehen saiakuntza klinikoa laguntzeko dirua bilduko du. Neurogarapenaren nahasmendu genetikoa da, ez oso ohikoa eta larria, eta Euskadiko 5 haurri eta Espainiako 35 haurri eragiten die.

Columbus Fundazioak bultzatutako musika-lehiaketa honen obra nagusia Verdiren Requiem-a izango da, eta Donostiako Orfeoiak, Bilboko Orkestra Sinfonikoak, Miren Urbieta-Vega sopranoak, María José Montiel mezzosopranoak, Jonathan Tetelman tenoreak eta George Andguladze baxuak parte hartuko dute.

Jaialdi solidarioa da, eta laugarren edizioa du. Saiakuntza klinikoak bultzatzeko eta gaixotasun ultra-arraroak dituzten haurrei zuzendutako terapia genikoak eskuratzeko helburuarekin sortu zen.

Mutazioak

Oraingo honetan, funtsak CTNNB1 elkartera bideratuko dira. Elkarte hori irabazi-asmorik gabeko erakundea da, eta 3p22.1 kromosoman dagoen CTNNB1 geneko mutazioek eragindako gaitz arraro hau duten familiei laguntza ematen die.

Nahasmendu hori dutenek desgaitasun intelektuala, ikusmen-zailtasunak, mugitzeko zailtasunak eta mintzamenaren garapenean, kardiopatiak, mikrozefalia, bizkarrezurreko arazoak, oreka-arazoak, jokabidearen eta loaren nahasmenduak izan ditzakete.

Gaixotasun honen aurka dirua bilduko duen jaialdia atzo aurkeztu zuten Donostian Javier García Columbus Fundazioko idazkari eta patroiak, Estibaliz Martín CTNNB1 Elkarteko presidenteak, José Ignacio Asensio Gipuzkoako lehen diputatu nagusiordeak eta Javier Cortajarena Laboral Kutxako lurralde zuzendariak.

Garciak azaldu zuenez, 2025aren amaieran edo 2026aren hasieran hasiko den gaixotasun horren tratamendurako saiakuntza klinikoa laguntzeko funtsak lortzea izango da helburua, eta 10 milioi euro inguruko balioa eman zion mota horretako tratamendu berri baten kostuari.