“Somos un centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras por experiencia, investigación y número de pacientes atendidos”

¿Qué supone haber sido designado como centro de referencia?  

–Afortunadamente, el Ministerio de Sanidad nos ha designado como centro de referencia para la atención de enfermedades neuromusculares raras. Ahora mismo a nivel del Estado solo hay estos centros en Madrid, Barcelona, Sevilla y Valencia. Supone la confirmación de una trayectoria científica y de atención al paciente de más de 30 años liderada por el doctor López de Munain. En Gipuzkoa y Euskadi, por ciertas particularidades genéticas, tenemos algunas de estas enfermedades con mayor prevalencia y por eso tenemos también bastantes experiencia.

¿Cuáles eran las exigencias para esta designación? 

Entre otras cosas, el Ministerio exigía un número de pacientes valorados cada año. Nosotros vemos 300 primeras visitas anualmente, de los que unos 170 tienen una enfermedad neuromuscular rara, que es la que afecta a menos de cinco de cada 100.000 personas. Puede parecer que son pocas pero, como hay muchas enfermedades raras, tenemos muchos pacientes. Fijándonos en las revisiones, contabilizamos unas 700 visitas de pacientes diferentes al año. Además, hacemos unas 4.000 pruebas electrofisiológicas. Hay que cumplir requisitos numéricos, de investigación y de colaboración con otros centros y con asociaciones de pacientes. Los dos años de auditoría por parte del Ministerio han sido duros. Ha sido una carrera de obstáculos que hemos superado. 

¿De dónde pueden llegar derivados los pacientes? 

De todo el Estado. Pero es verdad que había una necesidad en el norte, exceptuando Catalunya, que no estaba cubierta. Los pacientes de Castilla, Cantabria, Asturias, Navarra, etc, no estaban atendidos. De hecho ya estábamos recibiendo pacientes, sobre todo por la experiencia del doctor López de Munain. Ahora se ha dado una oficialización de ese reconocimiento. El 26 de febrero se publicó en el BOE.

La suma de enfermedades raras, en consecuencia, hace que no sean tan raras.

Exactamente y la designación viene a acreditar toda esa experiencia en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. 

¿Qué son las enfermedades neuromusculares raras? 

Son un complejo de enfermedades, porque hay mas de 500, que cursan sobre todo con debilidad muscular. La mayoría son de origen genético, aunque algunas no lo sean, y requieren un abordaje multidisciplinar. Las que no tienen causa genética tienen origen autoinmune y el tratamiento varía mucho según la causa.

“Gipuzkoa es uno de los lugares del mundo donde se dan más casos de distrofia de cintura por calpaína y el nivel de investigación es muy alto ”

Roberto Fernández Torrón - Neurólogo del Hospital Universitario Donostia

¿Cuáles son las más frecuentes?

Gipuzkoa, por sus particularidades genéticas, tiene una de las tasas más altas en algunas de las distrofias musculares. Por ejemplo, en la distrofia miotónica o la distrofia de cintura por calpaína, que son enfermedades genéticas. Por los estudios de más de 30 años se ha generado un conocimiento tan importante que nos hace centro de referencia estatal. Pero antes, los pacientes también nos venían derivados de otras comunidades. Son más de 500 enfermedades que por causa genética o adquirida, autoinmune, producen una debilidad muscular que puede estar originada por un fallo en el nervio motor, en la unión del nervio al músculo o por un fallo en el músculo. Dentro de las más conocidas está la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). En la unidad neuromuscular hay una sección específica para la atención del paciente con ELA. Otra de las que atendemos más frecuentemente es la distrofia miotónica, una debilidad muscular que a veces afecta a otros órganos, como el corazón. De ahí que haga falta un abordaje multidisciplinar, de distintas especialidades, incluidos los ensayos clínicos, que hacemos muchos. 

¿Cómo se explica la mayor prevalencia de ciertas patologías en Gipuzkoa?

Este es un de los lugares del mundo donde se dan más casos de distrofia de cintura por calpaína. En nuestro equipo hay gente que es referente en el mundo en esta materia. ¿Por qué se da? Esta es una enfermedad que se dice recesiva. Tienes que heredar dos genes mutados de portadores para padecerla. El portador no la padece, pero sí quien herede el gen mutado. En ciertas zonas de Gipuzkoa, por poca movilidad de población, han surgido grupos específicos de portadores que hacen que al final tengamos unas tasas más altas de prevalencia.

¿Qué supone esa distrofia?

Origina una debilidad, una pérdida de fuerza muscular, sobre todo en piernas y brazos. Lo que provoca es que el paciente con el paso de los años, al ser muchas de estas enfermedades de carácter degenerativo y progresivo, pierde la capacidad de caminar. Cualquiera de las 500 enfermedades neuromusculares raras provocan que se pierda fuerza a más o menos velocidad. Esto se traduce en que el paciente necesita ayuda para caminar y para sus actividades diarias.

¿Existen esas enfermedades casi zonales en otros lugares? 

Sí, hay enfermedades que tienen mayor prevalencia en algunos lugares por causas genéticas. Por ejemplo, la población con ancestros vikingos tiene un tipo de problema muscular que se repite más frecuentemente que en otros lugares. La proteína es diferente. Hay medio millar de enfermedades diferentes que afectan de distinta manera. Pero, al final, lo que producen es debilidad. Pero la causa genética y, a veces el tratamiento, varía.

Hablar de prevalencia con un abanico tan amplio de enfermedades no resultará sencillo.

Hay algunas enfermedades que responden a un caso de cada millón de personas y otras, como la distrofia miotónica, que son 100 de cada 100.000 habitantes. No son tan raras. Nosotros de esta enfermedad tenemos activos 200 pacientes. Si tomamos en cuenta la población de Gipuzkoa, es una enfermedad rara, pero no tanto. De miastenia gravis tenemos 115 pacientes activos en seguimiento en la consulta. La miastenia no es una enfermedad genética, es una debilidad muscular fluctuante que tiene tratamiento y muchos de los pacientes pueden seguir con una vida normal. Pueden parecer pocos, pero es un número suficientemente amplio para un seguimiento multidisciplinar. Después estaría la ELA, que en la unidad tiene un circuito específico.

ELA. Cuando llega ese diagnóstico... 

Ahora mismo no hay un tratamiento curativo, hay tratamientos que con beneficios modestos hacen que la enfermedad vaya más lenta. Es importante recalcar que en estas enfermedades es muy importante la investigación. Aquí ha tenido un papel fundamental Biogipuzkoa, donde hay un área específica para la investigación de enfermedades neuromusculares e investigación con ensayos clínicos. Estamos teniendo más de diez ensayos clínicos en la unidad.

¿La investigación vuelve a ser fundamental? 

Sí, y el trabajo colaborativo. Al final si aquí hay pocos pacientes pero hay otros en Bilbao, en Madrid... Nosotros trabajamos mucho en red con otros centros de Euskal Herria y del Estado pero también con otros centros europeos y de otros países.

En la imagen, parte del equipo de la unidad de enfermedades neuromusculares raras Iker Azurmendi

¿Estas enfermedades complejas requieren de un tratamiento también complejo? 

Claramente. Hasta hace poco eran enfermedades que no tenían tratamiento farmacológico. Es importante recalcar que no es lo mismo tratamiento farmacológico que tratamiento, que se puede hacer de muchas maneras. Eran enfermedades muchas veces huérfanas. Sin embargo, en las últimas dos décadas están apareciendo tratamientos modificadores de enfermedad, tratamientos de terapias avanzadas, tratamientos genéticos que estamos poniendo. No son curativos, la mayoría de ellos, pero sí que modifican mucho el curso de la enfermedad. Por ejemplo, pueden hacer que el paciente ya no se vaya a una silla de ruedas. Eso es muy importante.

¿Cuáles son los tratamientos no farmacológicos? 

Que los pacientes sean valorados de forma multidisciplinar, con rehabilitador, desde el área respiratoria, cardiología, etc. ha contribuido a mejorar mucho la calidad y esperanza de vida. 

¿Esta enfermedades conllevan un importante deterioro de la calidad de vida de quienes las padecen? 

Sin duda. Cuando una persona pierde fuerza pierde capacidad incluso para su propio autocuidado. Impacta muchísimo en el paciente y en sus familiares y cuidadores. Desgraciadamente, las leyes van incluso por detrás. Los pacientes de ELA, por ejemplo, piden que se les reconozca desde el primer pronóstico que es una enfermedad progresiva, porque muchas veces no están cubiertas y atendidas esas necesidades. El pronóstico cambia mucho en función de la enfermedad.

¿Son enfermedades que se curan o que solo se pueden tratar y paliar los síntomas? 

Siempre se puede hacer tratamiento. La medicina no está solo para curar cosas, sino también para aliviar sufrimiento. Tratamiento curativo como tal no hay. Sí que hay tratamientos modificadores de enfermedad. Esto es importante, porque son tratamientos que evitan que alguna de estas enfermedades progresen. Pero hay que destacar que cuanto más precoz sea el diagnóstico, menos progresa la enfermedad. Si se diagnostica al paciente cuando solo tiene una leve debilidad y se le pone un tratamiento, se logrará que la debilidad no vaya a más. Son tratamientos crónicos y de alto impacto. Hablamos de tratamientos que en algunos casos, que están aprobados, cuestan cientos de miles de euros por paciente. Pero cuanto antes se pongan los tratamientos mejor para el paciente, porque evitan discapacidad.

¿Y el diagnóstico es sencillo o también complejo? 

Con el avance de las técnicas los últimos años y su implementación en la práctica diaria ha mejorado mucho el retraso diagnóstico que tenían estas enfermedades. Los pacientes debían llevar un peregrinar de años hasta obtener un diagnóstico. Hay veces que incluso a la población sanitaria hay que explicarle por qué es importante lograr un diagnóstico aún no existiendo un tratamiento. Cada vez ocurre menos, pero antes pasaba que te preguntaban la razón de pedir determinado test genético no habiendo tratamiento. Yo he aprendido que tener un diagnóstico supone un alivio para el paciente y su familia, supone cerrar un capítulo. Además, permite adelantarse a problemas que pueden surgir. Podemos predecir al paciente qué le puede pasar y qué aspectos puede cuidar y que nosotros también podemos cuidar. Eso hace que el seguimiento sea más rentable: como paciente sabes lo que te va a poder pasar y los cuidadores o responsables médicos saben qué aspectos vigilar. Aunque ya no hay tanto peregrinar diagnóstico, éstos siguen siendo diagnósticos difíciles. Cada vez van ganando más peso los servicios de genética y genealogía.

¿En este tipo de enfermedades el concepto prevención no existe? 

No es así. Cuando llega un diagnóstico, a las mujeres y hombres que son portadores se les puede hacer un consejo reproductivo con ginecología para evitar que la descendencia sufra las mismas patologías. Por eso es también importante contar con un diagnóstico.

¿El diagnóstico es importante para evitar posibles enfermedades asociadas? 

Hablamos de enfermedades que provocan debilidad, pero no es solo de brazos y piernas. Hablamos también del músculo cardiaco o respiratorio. Sabiendo el diagnóstico, se puede saber qué debilidad asociada puede tener el paciente y activar distintas disciplinas. Cuando el paciente llega aquí, el neurólogo activa un circuito para poner los tratamientos necesarios. Por ejemplo, hay enfermedades que afectan solo al corazón, y podemos prevenir enfermedades cardiacas poniendo un marcapasos. Cuando se sabe el diagnóstico se sabe qué vigilar. Por ejemplo poner ese marcapasos no te cura pero te puede evitar una muerte súbita.