Los principales investigadores y expertos en enfermedades neuromusculares de todo el mundo se han reunido entre ayer martes y este miércoles en Donostia para compartir su conocimiento y las terapias actuales frente a una rara enfermedad, una patología congénita degenerativa por déficit de una proteína estructural, Colágeno VI, que se presenta desde la infancia y que, además de impedir la motricidad, afecta a la musculatura respiratoria.
El encuentro, organizado por la Fundación Noelia en BioGipuzkoa, trata de dar respuesta a 80 familias afectadas en el Estado, ocho de ellas repartidas entre la CAV y Navarra. “Se trata de una enfermedad minoritaria, denominada ultrarrara, con una prevalencia bajísima, aunque en la medida en que mejoren las técnicas de diagnóstico genético se prevé un paulatino aumento de casos”, explica la doctora Cecilia Jiménez-Mallebrera, directora de investigación de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, uno de los centros de referencia a nivel mundial.
El principal síntoma clínico de esta enfermedad hereditaria es que el músculo de los pacientes no funciona como debiera. Sufren una pérdida de fuerza, generalmente progresiva, lo que conlleva falta de autonomía y limitaciones importantes en el día a día de los pacientes. “Hay una variedad de presentaciones, pero en los casos que afectan a niños, hay quienes nunca llegan a caminar, o si en un principio lo hacen, con el tiempo pierden esa capacidad y necesitan ayudarse de una silla de ruedas a partir de los diez o doce años”, explica la directora de investigación.
Los músculos no solo son necesarios para andar o correr. También intervienen al respirar, al comer, o al articular la expresión facial. De ahí que, como explica la experta, uno de los músculos más afectados sea el diafragma. Los menores a partir de diez años suelen necesitar ayuda para respirar por las noches, lo que los médicos llaman ventilación nocturna.
Que sea una enfermedad minoritaria siempre dificulta la investigación. Cuando no existe un amplio margen de negocio, no suele haber mayor interés por parte de la industria farmacéutica. “Precisamente, la idea de este congreso ha sido hacerlo monográfico sobre Déficit de Colágeno VI para atraer a todos los expertos del mundo. Es necesario compartir todos los datos de los distintos grupos, y las dificultades a las que nos encontramos en la investigación, que generalmente son comunes”, detalla Jiménez-Mallebrera.
Soluciones de las nuevas terapias génicas
El encuentro en Donostia se celebra en un momento crucial para la investigación de las enfermedades neuromusculares debido a las soluciones que traen consigo las nuevas terapias génicas. “Es una tecnología que está llegando. Estamos en un momento en el que tenemos que aprovechar todo ese desarrollo tecnológico para poder aplicarlo a las enfermedades neuromusculares”, explica la experta.
Lo que se discute actualmente es cómo hacer llegar a las enfermedades raras los avances y terapias que se vienen desarrollando con otro tipo de patologías con mayor prevalencia, como puede ser la distrofia muscular, que afecta a un total de 30.000 personas en el Estado. Noelia Canela es la presidenta y fundadora de la Fundación Noelia, organizadora del encuentro.
“Hace siete años diagnosticaron la enfermedad a nuestro hijo. Nuestra pregunta del millón fue saber si tenía cura. Nos dijeron que podría llegar a tener cura, pero que lo que hacía falta eran fondos. Fue entonces cuando nos propusimos invertir todas nuestras energías en ello”, explica Canela, al frente de una organización que ha conseguido recaudar en torno a 800.000 euros dirigidos íntegramente a centros de investigación.
En aquellos inicios no existía ninguna organización que abordara esta patología, como les hizo saber la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder. “Vimos la necesidad de crearla si queríamos progresar en la investigación. La verdad es que fue un trabajo muy duro al principio porque tuvimos que crear un registro para saber de cuántas personas afectadas estábamos hablando”, reconoce la presidenta de la fundación.
Financiación en tiempo récord
Paralelamente, supieron de un proyecto de investigación en Estados Unidos liderado por el doctor Carsten G. Bönnemann, un referente mundial de esta enfermedad, presente estos días en el congreso de Donostia, que por aquel entonces estaba a punto de abandonar el ensayo clínico por falta de financiación. “Desde la fundación, en tiempo récord, conseguimos los fondos necesarios mediante un sinfín de actividades solidarias”, rememora Canela.
Y aquello supuso el espaldarazo definitivo para consolidar la organización, que durante los últimos siete años ha establecido contacto con diferentes grupos de investigación. “Se han dado muchos pasos, pero es importante señalar que la investigación se sigue llevando a cabo gracias a la financiación privada, gracias a nuestro esfuerzo”, incide Lide Jiménez, coordinadora del registro de pacientes.
Jiménez, madre de un menor con afección severa, subraya que uno de los graves problemas de las personas afectadas suelen ser las retracciones, contracturas en las articulaciones que poco a poco van impidiendo la movilidad. “La implicación de las entidades públicas en el cuidado de estos niños es muy importante para nosotras porque necesitamos muchos recursos: fisioterapia, cantidad de consultas médicas, o ayudas en la escuela”, expone a modo de ejemplo.
Con frecuencia, según explica la presidenta de la Fundación Noelia, muchos padres y madres “tenemos que dejar de trabajar o reducir las jornadas para cuidar de nuestros hijos”, ya que las terapias que ofrecen las entidades públicas no son suficientes. “Estamos hablando de una enfermedad degenerativa que, por lo tanto, va contrarreloj. De ahí la importancia de la investigación, y de este congreso”, recalca.
