Un total de 3.084 personas sufren alguna enfermedad rara en Gipuzkoa, lo que supone un 0,38% de la población o, lo que es lo mismo, prácticamente cuatro personas de cada 1.000. Este es uno de los datos del Informe del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, publicado recientemente y que revela que en la CAV hay 8.914 personas aquejadas de alguna de estas dolencias, que son aquellas con una prevalencia inferior a un caso por cada 2.000 habitantes.
El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi (RER-CAE) incluye todos los casos comunicados desde Osakidetza desde 2015 –año en el que comenzaron a contabilizarse los casos– hasta el 31 de diciembre de 2021, que son 9.005, aunque en realidad corresponden a 8.914 personas diferentes, de las que 4.470 son mujeres y 4.444 hombres.
La mayoría de casos, aclara el informe, aparecen en la edad pediátrica, “por ser de origen genético, o bien producto de anomalías congénitas”. Sin embargo, la prevalencia es mayor en la edad adulta, debido a que algunas enfermedades infantiles tienen alta mortalidad, y a que otras enfermedades se manifiestan en edades más avanzadas.
Por territorios, en Gipuzkoa hay 3.084 personas que tienen alguna enfermedad rara, mientras que en Bizkaia hay 4.347 y en Araba 1.213. El resto de casos corresponden a vascos y vascas cuya residencia actual se encuentra fuera de la CAV. La tasa en Euskadi es, según este informe, de 36 por cada 10.000 habitantes, ligeramente superior (38) en Gipuzkoa, lo que supone que casi cuatro personas de cada 1.000 tienen alguna enfermedad rara en nuestro territorio.
El número de “entidades” registradas en la CAV es de 1.028. De ellas 876 corresponden a enfermedades y 152 a grupos de enfermedades, y se dividen en 22 categorías. Las que más casos aglutinan son las englobadas en enfermedad neurológica rara (2.269 casos en Euskadi), defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis (1.544), enfermedad sistémica y reumatológica rara (717), enfermedad respiratoria rara (548) y enfermedad ocular rara (530), que son las cinco categorías con más de 500 casos. Las demás están por debajo de esta cifra.
444 enfermedades con un caso
Destaca el informe “la enorme variabilidad en el número de casos registrados de cada patología”, ya que hay más casos de enfermedades diferentes con un solo caso registrado (444, que supone el 4,9% del total) que casos totales de la enfermedad más frecuente, que es la distrofia miotónica de Steinert (384 casos, el 4,3% del total). Esta distrofia afecta a 193 mujeres y 191 hombres. Es la más común en el sexo masculino, mientras que en el femenino hay más casos (210) de colangitis biliar primaria. En cuanto a la edad pediátrica (catorce años o menos), la enfermedad rara que más afecta a niños y niñas es la neurofibromatosis tipo 1, con 104 casos registrados en la CAV.
En cuanto a los casos comunicados por cada centro, la mayoría en Gipuzkoa los ha comunicado el Hospital Donostia, con 2.470 casos, mientras que 94 corresponden al Hospital de Zumarraga, 54 al del Bidasoa, 49 al del Alto Deba y 42 al de Mendaro. El resto los han comunicado los centros de salud y ambulatorios. El reparto por servicios indica que neurología, genética y pediatría han diagnosticado más de la mitad de los casos. l
La cifra
3.084
Personas en Gipuzkoa tienen alguna enfermedad rara. En el global de la CAV, esta cifra asciende a 8.914 personas. Hay 4.347 casos en Bizkaia y 1.213 en Araba, mientras que el resto corresponden a personas con residencia fuera de Euskadi.
