“Ya hay un coordinador de enfermedades raras en cada gran hospital de Euskadi”

donostia - En el País Vasco hay 40.000 personas afectadas por enfermedades raras o sin diagnosticar. Indirectamente, la cifra se dispara a 150.000 teniendo en cuenta a los familiares, cuyas vidas cambian irremediablemente con la aparición de una de estas enfermedades. Juana María Sáenz, la delegada de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) del País Vasco, trabaja por mejorar su calidad de vida.

La media de retraso en los diagnósticos de enfermedades raras es de cinco años. ¿Por qué?

Porque hay pocas pruebas de detección precoz, silenciadas por el servicio de salud y el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas de diagnóstico adecuadas. También hay dificultades en acceder a la información necesaria o localizar a profesionales a los que consultar o derivar. Hay todo un sistema detrás que no funciona. No hay coordinación entre unidades asistenciales, ni de atención primaria, ni hospitalaria.

¿Cómo se puede llegar a un diagnóstico precoz?

Haciendo análisis genéticos a las familias para saber si pueden tener otro hijo en las mismas condiciones, por si son portadores puesto que el 80% de estas enfermedades son genéticas. También, gracias al cribado neonatal, que son las pruebas que se hacen en el talón a los recién nacidos, se puede detectar si el bebé tiene una enfermedad y empezar un tratamiento para fomentar que la enfermedad no vaya a más.

¿Hay alguna manera de favorecer esos diagnósticos?

Con registros, en los que el Gobierno Vasco ya ha empezado a trabajar. El otro día el consejero de Sanidad anunció que hay información de más de 200 enfermedades registradas, aunque todavía faltan más. Fomentar la investigación y el registro precisamente favorece esta investigación aplicada al diagnóstico.

¿En qué situación se encuentra la atención sanitaria para las enfermedades raras?

Es la puerta de entrada para los pacientes, el médico de familia o el pediatra. Cuando llegan a la consulta tienen síntomas similares a alguna enfermedad, pero luego tienen otros que no se identifican. Ahí empieza el peregrinar de las familias. Van al especialista a hacerse pruebas en las que parece que es una enfermedad. Se le pone un tratamiento que no resuelve y se le manda a otro especialista.

¿Se ha dado algún nuevo paso?

Desde el Consejo Asesor del Gobierno Vasco, donde yo soy la voz de los pacientes, hemos estado trabajando y ahora ya hay un coordinador por cada hospital grande de Euskadi. También hay un par de personas en pediatría y otra en adultos. De esta manera, los médicos de familia y los pediatras saben a quién acudir en el caso de encontrarse con un paciente. Así, la información está más localizada porque estos coordinadores tienen un mayor conocimiento al haber tratado más con este tipo de pacientes.