Una nueva técnica permite detectar hasta 124 síndromes diferentes en el feto

donostia. Si una embarazada lee en un titular de prensa que por medio de un sencillo análisis de sangre fetal pueden detectar un posible Síndrome de Down, es mucho más que probable que el feto le dé un salto de alegría en su seno. Evidentemente, en el camino de evitar los riesgos de la amniocentesis, la posibilidad de que todas las pruebas de embarazo se resuelvan con un sencillo análisis de sangre es un futuro deseable. Pero el anuncio, que es real y se refiere a una prueba que se empezará a realizar en un centro de Bilbao, tiene más de una pega, es científicamente inexacto y los resultados clínicos que se aducen a su favor son una mala interpretación de los datos reales.

"Porque a la hora de sustituir a la amniocentesis hay muchas vías de investigación abiertas, pero los trabajos, aunque prometedores, son complejos y costosos, con tecnologías en desarrollo que todavía no pueden enfrentarse a la amniocentesis en términos de precisión, tiempo para presentar el informe, reproductibilidad y costo para la paciente", argumenta el ginecólogo bilbaino José Gurrea.

"En este orden de cosas, el nuevo análisis de sangre fetal en embarazadas del que se habla para detectar un posible Síndrome de Down no es, en realidad, una prueba de diagnóstico como se presenta al público, sino un cribado", aclara la doctora Mª Eugenia Querejeta, experta en genética de la Unidad de Citogenética de la Policlínica Gipuzkoa en Donostia.

cribado Hasta ahora, en la Sanidad pública y en otras clínicas, se viene realizando un cribado metabólico del primer trimestre con un cálculo de probabilidades de que el feto pueda sufrir trisomía 21 (T21 Síndrome de Down), trisomía 13 (T13 Síndrome de Patau) y con menos sensibilidad también la trisomía 18 (T18 Síndrome de Edwards), pero son pruebas para un cálculo de probabilidad, no un diagnóstico -también se detectan alteraciones en mosaico, los Turner XO y traslocaciones como el triple XXX, el XXY y el XYY-.

"Lo que ahora se anuncia, en el fondo es un cribado, aunque de mayor sensibilidad que el que realiza Osakidetza. Se hace con sangre materna y, de hecho, tiene una efectividad casi del cien por cien; pero hay un pequeño porcentaje, del 2% al 3% que dará positivo aunque no lo sea. Esto implica que, para confirmarlo como diagnóstico, a todas las que les dé positivo habrá que realizarles la amniocentesis para asegurar que realmente es T21/ T13 o T18", explica la doctora Querejeta.

Si da negativo, en cambio, todo resuelto, pero como prácticamente detecta el cien por cien de positivos con ese 2/3% de distorsión, ha de confirmase siempre con una amniocentesis posterior, por lo que este análisis de sangre debe considerarse un cribado, no un diagnóstico, recalcan la experta. "Todos estamos en la vías de investigación para reducir y evitar amniocentesis y es un éxito que con un análisis de sangre como éste se avance, pero es un cribado no un diagnóstico para las trisomías y debe informarse a las pacientes de las limitaciones" añade el ginecólogo Gurrea.

mala interpretación de datos En la prueba del test anunciado se habla de una detección del 95% de las anomalías del feto, pero esto no es verdad, sino una interpretación incorrecta de los datos. "Ciertamente, detecta el 95% de las T21/T13 y T18 que se pueden conocer con la amniocentesis clásica, pero estos síndromes sólo suponen el 7% (la T21 es el 5%) de las posibles discapacidades y malformaciones congénitas, porque estas discapacidades y malformaciones pueden ser muchas más que ese 7% de cromosómicas que se ven al microscopio", manifiesta la doctora Querejeta.

mucho más que la t21 Frente a esa buena prueba de cribado, la doctora Querejeta y el equipo de la Policlínica Gipuzkoa vienen realizando desde hace unos dos años una técnica de cariotipo de muchísima más resolución que la clásica: la Array-CGH II, capaz de detectar, en el feto y también en posnatales, hasta el 20% de las discapacidades intelectuales y malformaciones congénitas, frente a solo el 7% que detecta el comentado análisis de sangre.

La técnica Array se realiza en pocos sitios: Madrid, Barcelona, Murcia… En la CAV solo lo lleva a cabo Policlínica Gipuzkoa. "Se usa en posnatales con discapacidad no detectada en el cariotipo, y cada día está más indicado en prenatales cuando en una ecografía se encuentra un feto con malformación o para identificar un cromosoma marcador" apunta la doctora.

Policlínica oferta esta prueba desde hace dos años a todas las mujeres que lo deseen, aunque está más indicada en las de alto riesgo. "En Osakidetza no hacen la prueba, pero si es de alto riesgo (edad, herencia…) y acuden a la pública, pueden darles un poco del líquido amniótico, nos lo traen y nosotros se lo haremos igualmente", ofrece la especialista.

la prueba El método Array sí añade algo a la amniocentesis. La trisomía 21 es la causa de retraso mental más frecuente, pero con esta técnica se pueden diagnosticar 124 síndromes diferentes, incluso los que individualmente son muy poco constantes, pero al multiplicar la frecuencia de cada uno por 124, el total es superior a la de Síndrome de Down y así se diagnostican muchas más cosas.

La extracción es similar a la amniocentesis clásica. "Se habla mucho del riesgo de aborto, pero en nuestras pacientes la pérdida no llega a 1 de cada 250", aclara la doctora. Lo ideal es realizar la técnica Array a las 16 semanas, porque es el momento en que se puede encontrar ya suficiente cantidad de ADN sin necesidad de cultivarlo. Si se comienzan los cultivos amnióticos un lunes, para el jueves tarde o viernes por la mañana ya están los resultados.

En dos años, Policlínica Gipuzkoa ha llevado a cabo más de 2.000 pruebas, más de la mitad en prenatales. Se detecta lo mismo que al microscopio, pero, además, muchas otras cosas. "Nosotros utilizamos un Array diseñado para 124 síndromes. Si te encuentras con alteraciones raras, un cromosoma pequeñito que no sabes lo qué es ni su riesgo, es posible hacer un Array específico a los padres. Así, pueden determinarse cromosomas marcadores y conocer si hay material genético que puede o no afectar al feto" explica la doctora Querejeta.

el costo Aunque sea más cara que la prueba clásica y que el análisis de sangre como cribado, teniendo en cuenta lo que diagnostica -"Hay cuadros tanto o más importantes que la trisomía 21"-, ya no resulta tan cara. En posnatales con retraso mental es la primera prueba que se debe realizar. "En prenatales, ante un indicio de malformación ecográfica, es recomendable hacérsela como si fuera el pinchazo de la amniocentesis, porque detecta más cosas. Puede parecer caro al principio, pero puede resultar que este tratamiento de inicio sea más barato que estudios y pruebas realizados a posteriori", reconoce la genetista de la Unidad de Citogenética de Policlínica.

En Osakidetza habían mostrado interés en esta prueba y, aunque se han ofrecido, no les envían pacientes. "En cualquier caso, a toda mujer que se plantea la necesidad de una amniocentesis se le podría animar a que se practique la técnica Array, entre otras razones porque la discapacidad intelectual no siempre presenta malformaciones ecográficas, por lo que sería recomendable para todas las que van a realizarse una amniocentesis. Pero estas cosas son muy personales; yo personalmente me la haría" apunta con cautela la doctora Querejeta.