No quieren estar pendientes de las estadísticas de su enfermedad, que no quieren siquiera nombrar, pues ni su círculo más cercano sabe cuál es su diagnóstico. “Queremos que disfruten del día a día con nuestro hijo Nico”, subrayan Aitana Ávila y Álvaro Díaz. “Lo que pasa con las enfermedades raras es que son tan pocos los niños analizados, que no creemos que esos datos sean concluyentes”, explican.
Nico, a sus cinco años se ha convertido en el rey de la casa. No habla, pero sus ojos lo dicen todo, y se ayuda de gestos y gritos cuando quiere llamar la atención de sus aitas, siempre pendientes, siempre a su lado. Tampoco puede andar, pero eso no le impide ser como un niño más. Feliz. “Es un niño feliz y lo refleja en su cara siempre, con una gran sonrisa, a pesar de las frecuentes veces que nos toca estar de hospitales”, cuentan Álvaro y Aitana.
Por su cumpleaños, Aitana proclamaba en redes, a los cuatro vientos y con orgullo de madre: “y ya son 5 los años que le llevas ganados a la vida. Quién me iba a decir que tenía que llegar un enano como tú a este mundo para darnos tantas y tantas lecciones de vida y para enseñarnos lo verdaderamente importante, valorar las pequeñas grandes cosas. Te queremos con todo nuestro corazón”.
El mayor problema de Nico tiene origen a nivel intestinal. La pena de sus padres es que no se dediquen más recursos, tanto humanos como económicos, a investigar todo tipo de patologías. Así, todas aquellas enfermedades catalogadas como ‘raras’, no sólo por su baja prevalencia entre la población sino también por el gran desconocimiento que existe hacia ellas ante la falta de investigación, dejarían de serlo. Porque ahora estamos en una pescadilla que se muerde la cola. No se destinan recursos porque al ser minoritarias no suponen rentabilidad para los laboratorios y por eso siguen siendo enfermedades prácticamente de las que no sabemos nada. Aun con todo, si se avanzase más en campos concretos, como por ejemplo en el caso de Nico en las enfermedades relacionadas con patologías propias del aparato digestivo, por ejemplo, se solucionarían muchos de los problemas que tiene ahora nuestro hijo, puntualiza su padre Álvaro.
“Naciste con una segunda vivienda asignada, pero lamentablemente no una vacacional. Boxes, UCIs, quiro?fanos, neonatos, lactantes, pediatri?a, consultas... Has conocido todas y cada una de las estancias que deseari?a que jama?s en la vida hubieras pisado. Idas y venidas constantes, incertidumbre permanente, transfusiones, pinchazos y ma?s pinchazos, venas reventadas, hereji?as varias que nadie se merece y muchi?simo menos un bebe? como tu?. ?Pero siempre con una sonrisa. Apenas 15 kilitos escasos, cuando llega, pero ma?s fuerte que el propio Hulk”, escribe su madre.
Si antes de que naciera le hubiesen contado a Aitana que iba a aprender tanto de Medicina y que iba a tener que pasar por todo eso, destaca, se hubiese crei?do “incapaz”. “Pero ver co?mo afrontas cada paso por el ‘hospi’ nos da una leccio?n enorme de inmensa fortaleza y, curiosamente, nos hace sacarle el lado positivo a cada ingreso y aplicarlo en nuestras vidas.? Pese a las dificultades, que reconozco que son innumerables en el di?a a di?a, tenerte como hijo es la mayor suerte que podi?a haber tenido en la vida”, concluye la joven bilbaína.
Enfermedades minoritarias
Para que una enfermedad sea catalogada como ‘rara’, debe afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero a pesar de su reducida incidencia, se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por alguna de ellas. Según el registro de enfermedades raras de Euskadi, hay 27 casos diagnosticados por cada 10.000 habitantes. Por territorios, esta media es superior en Álava (29), se mantiene en Bizkaia (27) y es nferior en Gipuzkoa (20). Las estadísticas revelan, además, que un 52% de los casos registrados son mujeres y que el 22% del censo son niños de menos de 15 años. En lo que se refiere al tipo de enfermedades, hay que destacar que de las 722 patologías distintas diagnosticadas hasta 2019, prácticamente la mitad, 324, están representadas por un único caso y las 31 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos.
Así, las enfermedades raras con mayor presencia en Euskadi, entre los niños, son la neurofibromatosis tipo I -muy frecuente también en adultos-, así como la fibrosis quística, la artritis idiopática juvenil oligoarticular o la enfermedad de Kawasaki. Entre las mujeres sobresale la colangitis biliar primaria, la citada neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria; y en los hombres en primer lugar estaría la neurofibromatosis tipo 1, seguida de la retinosis pigmentaria y la fibrosis pulmonar idiopática.
En su compromiso con la I+D+i, el Departamento de Salud del Gobierno Vasco participa en más de 290 proyectos de investigación en este tipo de patologías, con una financiación externa de 7,2 millones de euros, que se desarrollan en los Institutos de Investigación Sanitaria Biodonostia, Biocruces Bizkaia y Bioaraba. Además, en 2020, el Departamento de Salud destinó cerca de 29 millones de euros, lo que supone el incremento de un 25%, su inversión realizada en medicamentos ‘huérfanos’, que son aquellos específicos para enfermedades raras que no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica.
