dentificada como patología en 2004 y reconocida en 2020, el CDKL5 es una de las consideradas enfermedades raras que afecta a uno de entre 40.000 y 60.000 niños que nacen en el mundo.

Desconocida para la gran mayoría de la ciudadanía, el CDKL5 es una enfermedad “genética, pero no hereditaria” que provoca crisis y un retraso en el desarrollo de las personas que la padecen; con la particularidad de que es farmacoresistente (no responde a fármacos).

Por ello, la investigación es fundamental para poder mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen. “En Estados Unidos están probando una terapia génica que trata de reemplazar aquel gen que no funciona”, explica Ekiñe Eizagirre, la madre de una niña de Azkoitia afectada por el CDKL5.

La hija de Ekiñe, Malen, tiene ahora 20 meses pero apenas contaba con cuatro o cinco meses de vida cuando el diagnosticaron esta enfermedad. Ekiñe recuerda que “al mes de nacer empezó a tener ataques epilépticos y nos dimos cuenta de que hacía movimientos raros”.

Tras constatar esa realidad, los padres de Malen acudieron al hospital y cuando en neurología vieron que la pequeña tenía dificultades para fijar la mirada, les mandaron a hacer pruebas genéticas.

“Fue entonces cuando supimos que tenía una enfermedad llamada CDKL5”, rememora Ekiñe, que se muestra esperanzada con los avances que se están dando en las investigaciones puestas en marcha.

De hecho, Maren participará “probablemente a partir de mayo” en un ensayo clínico. “Se trata de un tratamiento que funciona muy bien en personas con síndrome de Dravet y puede que también sea efectivo en el caso del CDKL5”, explica la madre de la pequeña.

Integrante de la asociación de familias afectadas por el CDKL5, Ekiñe Eizagirre pide “que se siga con las investigaciones” y considera “muy importante dar visibilidad” a esta desconocida enfermedad que les ha tocado vivir.

Por ello, agradece la iniciativa solidaria a favor de la asociación CDKL5 puesta en marcha por la ludoteca Abarketatxo de Azkoitia, que el próximo día 26 de febrero traerá al teatro Baztartxo el espectáculo infantil Peru Krokodiloa, del grupo Kantu Kolore. Las entradas para asistir a ese espectáculo solidario ya se pueden adquirir por adelantado y al precio de 3 euros en el Servicio de Juventud de Elkargunea (de 17.00 a 19.00 horas) o a través de la plataforma www.entradium.com.

La concejala de Cultura del Ayuntamiento, Sonia Vázquez, anima a la ciudadanía a asistir al evento organizado para el próximo sábado con el fin de “dar visibilidad a la enfermedad CDKL5”.

Según Vázquez, “el conocimiento facilita las cosas a quienes sufren la enfermedad y a su entorno”, por lo que invita a las y los azkoitiarras a poner su “granito de arena para darla a conocer y pedir que se siga investigando”. Y es que el dinero que se recaude con la venta de entradas será para la asociación CDKL5.

Por su parte, las educadoras de Abarketatxo Vero Garnateo y Ane Mendizabal explican que el espectáculo solidario que han promovido se enmarca en el programa de ocio educativo Enea Zurea que desarrolla la Ludoteca y que en años anteriores también ha destinado ayudas a otras entidades como la ONG de Nepal TDHF o las asociaciones Marea Urdina y Naizen.

“Los niños son parte de esta sociedad y trabajamos la participación en aquello que consideramos es importante en su proyecto de vida”, explican las educadoras, para las que “lo importante es el proceso que llevamos a cabo entre los niños y el equipo de educadores para llegar al objetivo marcado”.