Varias familias de Gipuzkoa, en lucha: “Queremos que se investigue el síndrome de Phelan-Mcdermid”

La Carrera de Primavera de Donostia se solidariza este domingo con el síndrome de Phelan-Mcdermid, catalogado como una enfermedad rara. ¿Qué es? Una condición genética causada por la pérdida de material genético del cromosoma 22 y la ausencia o mutación del gen SHANK3.

¿Qué conlleva? Que las personas afectadas sufran un retraso en el desarrollo de múltiples áreas; neurodesarrollo, psicomotricidad, lenguaje... Pero cada caso es distinto, dado que cada persona pierde diferentes cantidades o partes del código genético, lo que dificulta también el diagnóstico y poder avanzar cuáles serán las afecciones en cada niño y niña. Se estima que 4.000 personas afectadas pueden estar sin diagnosticar en el Estado.

La Carrera de Primavera, que organiza el club Donostiarrak con el respaldo de la UPV/EHU, y que patrocina NOTICIAS DE GIPUZKOA, otorgará este año el simbólico dorsal 0 y una aportación económica a la Asociación de Phelan-Mcdermid.

Infradiagnosticada

En la actualidad, son en torno a 260 los casos diagnosticados a nivel estatal. Muchas de sus familias se han unido en la Asociación Phelan-McDermid. En Euskadi hay seis familias asociadas, tres de ellas en Gipuzkoa, aunque hay más casos diagnosticados.

Una de las principales reivindicaciones de esta asociación es avanzar en la investigación con el objeto de “encontrar un tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes”.

Pero también pretende ser un polo de información y ayuda para las familias y trabajar en materia de sensibilización.

Uxue Martín va a cumplir 16 años y tiene síndrome de Phelan-McDermid. Su madre, Koro Tellechea, explica a este periódico su experiencia.

Relata, por ejemplo, que una de las características de esos niños y niñas “es la ausencia parcial o total del habla”.

“Son niños y niñas que al mirarles parece que no tienen nada. Pero, por ejemplo, Uxue va a cumplir 16 años aunque intelectualmente puede tener tres o cuatro años”, explica Tellechea.

Hace ya diez años, recién cumplidos, echó a andar la asociación a nivel del Estado, siendo Koro Tellechea la delegada en Euskadi. “Fuimos una de las doce familias que pusimos en marcha la asociación”, explica. Posteriormente fueron abriéndose delegaciones en las distintas comunidades autónomas, “para que cada vez que se diagnostica un caso tengas a alguien cerca a quien acudir en busca de ayuda o información”.

"Que no pasen lo que pasamos hace 10 años"

El objetivo es lograr “que quienes son diagnosticados ahora no pasen lo que pasamos nosotros hace diez años”. Y es que, recuerda, “no había a quién dirigirte, no había información de la enfermedad, etc”.

Por eso nació la asociación, para respaldar a las familias, “para que no sintieran el vacío que sentimos nosotros al principio”.

¿Cuándo llega el diagnóstico? No es ésta una enfermedad que pueda ser diagnosticada antes de nacer pero este diagnóstico es cada vez más temprano. “Ya estamos viendo casos de niñas y niños que con uno o dos meses reciben el diagnóstico”, para lo que se requiere la realización de pruebas genéticas “que hace años no se hacían tanto”.

Recuerda su experiencia hace 15 años. “Nosotros veíamos que en Uxue había cosas que no iban bien. Tenía una hipotonía, que es una especie de flacidez en los músculos. La comparábamos con su hermano mayor y veíamos que iba cumpliendo meses y no hacía lo que supuestamente tenía que ir haciendo”.

Con un año y medio

El diagnóstico de Uxue llegó relativamente pronto, con año y medio. Fueron su madre y su padre quienes solicitaron el test en la sanidad privada. “En Aspace también nos dijeron que lo que tenía Uxue no se explicaba solo por haber sido prematura ni por la meningitis, sino que algo pasaba y que la única forma de encontrar respuestas era mediante una prueba genética”, algo que entonces en Osakidetza no era sencillo. El laboratorio “fue buscando algo gen por gen hasta llegar al 22. Entonces se dieron cuenta”.

En la actualidad llegar al diagnóstico no es un camino tan tortuoso, aunque cuando llega “hay familias a las que les cuesta mucho asimilarlo”.

El día a día de Uxue, asegura su madre, “es muy normal, va al cole y un día a la semana a la piscina”. Pero, añade, “no podemos olvidar que es una niña dependiente, que tenemos que estar ahí”.

“En nuestra familia siempre hemos incluido a Uxue en nuestro día a día, participa en lo que hacemos. El día a día es normal, pero nos necesita en todo momento”, asegura.

“Que pueda seguir nuestras actividades está bien. Porque hay niños con el mismo síndrome pero con diferentes patologías que igual no lo pueden hacer”, añade.

Desde la asociación se trabaja para “visibilizar la enfermedad. No podemos olvidar que es una enfermedad rara y, por lo tanto, infradiagnosticada”, abunda Tellechea.

El primer paso es la visibilidad para que “todo eso se traduzca en investigación”. De ahí que la actividad de la asociación se dirija a propiciar esta investigación, con la recaudación de fondos, la organización de conferencias y otras iniciativas.

Esperanza

En la actualidad, destaca, “en EEUU se están llevando a cabo dos ensayos clínicos que son muy importantes para nosotros”.

“Sé que para los niños más mayores no va a haber una cura, pero para los más pequeños igual no hay una cura, pero sí una mejora en la calidad de vida”, apunta Koro Tellechea.