Los médicos de las enfermedades raras

Son patologías tan minoritarias que las llaman enfermedades raras (EERR), pero tocados por la varita de la mala suerte, hay en Euskadi más de 100.000 personas que padecen alguna de ellas. Aunque eso de enfermedad rara es solo una etiqueta que engloba a unas 7.000 patologías con síntomas y tratamientos diferentes, si es que los tienen, y se consideran aquellas que afectan a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes.

Pero hay equipos médicos que unen fuerzas, tejen alianzas, y velan para que estos pacientes estén mejor cuidados. Con motivo del Día Mundial, que se celebra el martes, algunos de los médicos de Osakidetza que se dedican a ello relatan su día a día con estas dolencias y revelan algunos de sus pequeños milagros, como conseguir que una niña que apenas tenía el 20% de visión haya recuperado la vista al cien por cien a través de una fórmula magistral o detectar un grave tumor a una mujer gracias al seguimiento médico que se le realizaba, y poder tratarlo.

En el registro de Osakidetza figuraban, a 31 de diciembre de 2021, 9.005 casos de estas enfermedades poco frecuentes, correspondientes a 8.914 personas diferentes, pero los sanitarios son plenamente conscientes de que hay muchos más. “Las enfermedades raras son complejas, algunas se presentan con síntomas inespecíficos y llegar al diagnóstico es laborioso. De hecho, algunas están infradiagnosticadas debido a esa complejidad. Otras, a pesar de estar bien orientadas diagnósticamente, están pendientes de registrar porque no se pueden incluir casos de sospecha. Tampoco se incluyen en el registro las enfermedades que, cumpliendo el dato de prevalencia, no cumplen el de gravedad” explica la oftalmóloga Miriam Cisneros desentrañando el origen del desfase de datos.

“En 2022 ya había más pacientes registrados porque los profesionales estamos más concienciados y nuestro conocimiento aumenta”, precisa la neuróloga Beatriz Castillo, plenamente implicada en luchar contra estas enfermedades no tan invisibles.

La doctora Cisneros explica que “se ofrece atención de alta calidad porque cada profesional aporta sus conocimientos. Se consiguen diagnósticos más tempranos, tratamientos efectivos que permiten más calidad de vida e incluso mejoramos las expectativas vitales de nuestros pacientes. Por eso son necesarios estos circuitos asistenciales multidisciplinares”, dice esta oftalmóloga, a sabiendas de que la vista también se ve afectada por enfermedades raras, como es el caso de la retinosis pigmentaria, la principal causa de ceguera de origen genético en adultos.

Los especialistas no olvidan que hay que cubrir también aspectos sociosanitarios, laborales, y sociales al tratarse de personas muy vulnerables, que tienden a aislarse socialmente. “También tienen dificultades para acceder a ikastolas o a un aula de estimulación temprana. O les hacen bullying porque son niños que a veces presentan discapacidades cognitivas, motoras y todo esto conlleva un empobrecimiento económico porque todo implica dinero”, matiza la doctora Beatriz Castillo.

Pese a ser un grupo de patologías muy heterogéneas, las enfermedades minoritarias con mayor presencia recogidas en el registro vasco son la neurofibromatosis tipo 1, la distrofia miotónica de Steinert, y la fibrosis pulmonar idiopática en hombres; mientras que las mujeres se ven más afectadas por la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria.

La gran diversidad exige incentivar la investigación para ofrecer un buen cuidado a pacientes y familias y, sobre todo, necesita que los profesionales de todas las especialidades implicadas se reúnan permanentemente y consensúen las terapias.

Origen genético

La mayoría de estas patologías aparecen en la edad pediátrica por ser de origen genético. Así, el doctor Alfonso Gutiérrez evidencia que un 75% de las enfermedades raras son genéticas. “Y por eso en la consulta no diagnosticas enfermos, en realidad diagnosticas familias”. Además, este experto pone sobre la mesa el alto coste social y familiar que suponen. “Los pacientes están sometidos a un peregrinaje muy costoso de socialización, de escolarización, y en su vida diaria, por sus limitaciones. Por eso hace falta más colaboración entre el sistema sanitario y los afectados”, subraya Gutiérrez.

Es tan difícil establecer patrones comunes que una misma enfermedad rara puede manifestarse de múltiples maneras . “Hay algunas con una sintomatología un poco más atenuada que debutan en la adolescencia o incluso en la edad adulta”. Lo dice un experto que, en su consulta de Medicina Interna, ve un amplio espectro de estas dolencias junto con enfermedades metabólicas. “Es que en algunos pacientes la afección más grave no es la neurológica, puede ser sistémica, cardiológica, pulmonar, y la neurológica pasa a ser más colateral”, asegura Castillo.

Ellos ponen de manifiesto la revolución que han supuesto en los últimos años los avances en genética. “Cada vez se han hecho más complejas las técnicas de diagnóstico genético y estamos pudiendo diagnosticar mejor porque el campo de búsqueda es mucho más amplio. Nos permiten diagnosticar formas tardías, y por eso ha cambiado también la prescripción clínica”, afirma Gutiérrez. Acostumbrados al tú a tú con sus pacientes, subrayan cómo los enfermos agradecen sus cuidados, “y sobre todo el saber adónde acudir, y la labor de escucha y atención”.

Acceso a tratamientos muy caros

El trabajo multidisciplinar que se realiza en Osakidetza en hospitales como los de Basurto y Donostia alcanza a muchas especialidades, incluida por supuesto la farmacia hospitalaria que ocupa un lugar muy relevante con la administración de terapias muy sofisticadas y también la elaboración de fórmulas magistrales de medicamentos no comercializados. “Estos tratamientos tienen dos características muy diferenciadas, por una parte, su registro se hace con una evidencia menos robusta por la escasa prevalencia de la enfermedad y porque hay menos ensayos clínicos”, explica Montserrat Alonso, farmacéutica del comité asesor de EERR.

“Otro problema es el alto precio de los fármacos derivado de esa baja prevalencia y del alto coste de la investigación”, subraya. “Si el laboratorio que comercializa un fármaco para este tipo de enfermedades solicita la designación de medicamento huérfano su desarrollo sería prácticamente inviable sin ayudas. Por eso se le conceden ciertos incentivos, incluidos los fiscales, para que pueda ser puesto en el mercado”.

“Aún con todo, los medicamentos son carísimos, pero los pacientes que tienen un diagnóstico certero y cumplen los requisitos que marcan las farmacéuticas, y que aseguran el éxito, tienen garantizado su acceso”, señala Alonso. “Se evalúa lo que aportan al arsenal terapéutico con respeto a lo que había y se decide o no su financiación”, revela.

En los últimos tiempos ha habido grandísimos avances en terapéutica y ahora el problema es cómo pueden ser financiados por el sistema público de salud ya que hablamos de fármacos cuyo coste es elevadísimo: “Se está avanzando en fórmulas de financiación. Hay acuerdos de riesgo compartido con la industria, de manera que se paga por resultados”.

Alonso especifica que “si no hay fármacos comercializados para esa indicación, siempre se exploran otras vías, la formulación magistral, el uso compasivo... O sea que si hay alguna otra opción de tratamiento, aparte del comercializado para esa enfermedad rara, también se está proporcionando”.

El objetivo es ayudar a todos a vivir más y mejor y con más calidad de vida, pero también cronificar sus enfermedades. “Hablamos de unas 7.000 enfermedades muy variadas, pero, con lo que hacemos, intentamos convertirla en crónica y que la evolución sea lo más favorable posible porque hay muchos tratamientos para el día a día y ha mejorado el acceso a pruebas diagnósticas”, apostilla Alfonso Gutiérrez.