Una cardiopatía congénita da la pista del síndrome 22q11

MADRID ?El síndrome 22q11, causadopor la pérdida o deleción deun fragmento de este cromosoma,puede diagnosticarse tras elnacimiento debido a anomalíasen el corazón y cardiopatías congénitas,pero también puedepasar desapercibido en buenaparte de la vida porque enmuchos casos la sintomatologíaempieza más tarde.

A falta de un día de que se celebreel Día Mundial de este síndrome,expertos en la materiaexplican a Efe las claves de estaenfermedad relativamente frecuente.El síndrome es relativamentefrecuente porque se estimaque afecta a uno de cada4.000 nacidos vivos. En Españase calcula que hay unos 10.000casos, pero la mayoría no estándiagnosticados.

¿Por que? Porque el síndrometiene una gran cantidad demanifestaciones (hasta 180) yporque “los casos leves o intermediosdan una clínica más tardía”,que además tiene que vercon la especialidad del doctorFraguas, la psiquiatría. Entre el80 y el 100% de los casos, segúnse van haciendo mayores, tienenproblemas de salud mental, aunquela incidencia de agudos sueleser bastante baja.

Esa sintomatología (ansiedad,depresión, obsesiones, psicosis,entre otras) aparece en la adolescenciay en los primeros añosde la juventud y muchas vecesse atribuye a otros factores y nose investiga, según Fraguas. Eldiagnóstico es más fácil en loscasos más graves y que tienenuna repercusión más temprana, la cardiaca especialmente. Enocasiones, se puede diagnosticarprenatalmente, en periodo fetal,por el hallazgo precisamente deuna enfermedad del corazón.

En los primeros años de vidatambién se puede detectar por laaparición de hendiduras o insuficienciade la función del paladar,por alteraciones endocrinológicaso problemas de la regulacióndel calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivelde calcio en sangre).

Además, según detallaLapunzina, por la predisposicióna infecciones recurrentes(muchos tienen inmunodeficienciapor ausencia de la glánduladel timo) o por una insuficienciarespiratoria. A estosproblemas médicosse puedenunir otros relacionados con el desarrollo psicomotory del lenguaje y dificultadesde aprendizaje.

Suelen tener dificultades decomprensión de conceptos abstractosy de cálculo, y eso dalugar a problemas en el colegio,según los doctores, y tambiénpara comprender conceptossociales complejos ?entiendenmal los dobles sentidos, la ironía?,lo que les genera conflictoscon los compañeros y amigos.

“Muchos son víctimas de acosoescolar o de marginación, yrepercute en la formación de supersonalidad”, según Fraguas,experto en psiquiatría del niñoy el adolescente del GregorioMarañón, donde atiende a cercade 100 casos en ese hospital.El síndrome puede ir acompa-ñado por trastornos del comportamiento,de la salud mentaly el coeficiente intelectual esmuy variable.