Un nuevo método de prueba rápida facilitará enormemente el diagnóstico de enfermedades raras en bebés y niños, según una investigación de la Universidad de Melbourne (Australia), que se presenta en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrado en Milán (Italia).
Si bien las enfermedades genéticas raras son poco comunes, como su nombre indica, existen más de 7.000 tipos de enfermedades causadas por mutaciones en más de 5.000 genes conocidos, que afectan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo. Actualmente, aproximadamente la mitad de los pacientes con una presunta enfermedad rara permanecen sin diagnosticar, y los métodos de prueba existentes para afecciones no diagnosticadas suelen ser lentos, estar dirigidos a una enfermedad específica y no siempre ser sensibles. Esto puede significar años, o incluso décadas, de investigaciones no concluyentes y pruebas invasivas, lo que genera angustia e incertidumbre en las familias afectadas.
La doctora Daniella Hock, investigadora postdoctoral sénior de la Universidad de Melbourne presenta en la conferencia cómo ella y su equipo han desarrollado un método basado en sangre para analizar miles de proteínas en una única prueba no dirigida. La secuencia de ADN de la mayoría de los genes constituye el código para producir proteínas, las máquinas moleculares de nuestras células y tejidos. Esta prueba es única, ya que secuencia proteínas en lugar de los genes en sí, y los datos obtenidos pueden ayudar a comprender cómo los cambios en la secuencia genética afectan la función de la proteína correspondiente y conducen a enfermedades.
Aplicable a miles de enfermedades
La prueba es aplicable a miles de enfermedades diferentes, e incluso puede utilizarse para detectar nuevas, proporcionando la evidencia necesaria para confirmar que un cambio genético es la causa probable de la enfermedad. Además de ser rápida, la prueba proteómica 1 es mínimamente invasiva: solo requiere 1 ml de sangre de bebés y sus resultados están disponibles en menos de tres días para pacientes en cuidados intensivos. Cuando la prueba también se realiza con muestras de sangre de los padres, la llamamos análisis de trío. En enfermedades de herencia recesiva, esto ayuda considerablemente a diferenciar entre los portadores, que solo tienen una copia del gen defectuoso, y el individuo afectado, que porta dos copias, explica.
Para el paciente, un diagnóstico molecular de este tipo implica un acceso rápido al tratamiento adecuado, si está disponible, un pronóstico y la eliminación de numerosas pruebas, a veces invasivas. Para las familias, un diagnóstico puede significar el acceso a opciones reproductivas para prevenir la aparición de enfermedades en futuros embarazos mediante pruebas genéticas prenatales o preimplantacionales. Y para los sistemas sanitarios, la sustitución de una batería de pruebas específicas por un único análisis debería conllevar una reducción de los costes sanitarios, no solo al reducir las pruebas necesarias para el diagnóstico, sino también al poder ofrecer una atención adecuada en una etapa temprana.
Un estudio reciente, realizado en colaboración con la Escuela de Población y Salud Global de Melbourne, reveló que la implementación de la prueba en un entorno clínico tendría un coste similar al de la prueba actual utilizada para diagnosticar enfermedades mitocondriales raras, con la ventaja de que esta prueba podría diagnosticar miles de otras enfermedades, comenta la autora.
"Nuestra nueva prueba puede identificar más de 8.000 proteínas en células mononucleares de sangre periférica (PBMC), que abarcan más del 50 % de los genes conocidos de enfermedades mendelianas y mitocondriales, además de permitirnos descubrir nuevos genes de enfermedades", añade.
Los investigadores esperan que su prueba se convierta en parte del procedimiento diagnóstico estándar para enfermedades raras y otras enfermedades genéticas en los laboratorios clínicos. "La capacidad de utilizar tan poca sangre de bebés y producir resultados robustos con un tiempo de respuesta rápido ha sido revolucionaria para las familias. Además, el uso de muestras familiares para el análisis de tríos mejora considerablemente la diferenciación entre portadores y afectados con mayor fiabilidad, lo que ha superado nuestras expectativas iniciales. Creemos que el uso de esta prueba en la práctica clínica aportará beneficios considerables a los pacientes, sus familias y a los sistemas sanitarios al reducir el tiempo de diagnóstico", concluye Hock.
