Día Internacional del Síndrome de Angelman: "esperanzas" en la investigación

14.02.2021 | 00:13
Sobre estas líneas, Aitor con su madre. En la imagen de mayor tamaño, con el comunicador dinámico que utiliza para verbalizar sus necesidades.

Mañana se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, trastorno genético que sufre el mutrikuarra Aitor Antxustegi y para cuyo estudio tratan de recaudar fondos tanto su familia como la asociación

Aitor Antxustegi es un chaval de once años que tiene el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 o 30.000 recién nacidos en el Estado y de la que apenas hay alrededor de 30 casos en Euskadi, lo que hace que la investigación para una posible cura vaya "lenta". "El beneficio que obtienen las farmacéuticas es muy pequeño. Invierten y, al mínimo problema, descartan", explica su padre, Joseba. Pero ninguna familia pierde la "esperanza" y, con el objetivo de que las líneas de investigación que hay abiertas avancen, solicitan la ayuda de la gente. El reto es conseguir fondos para la investigación sobre este síndrome descubierto en 1964 por el pediatra Harry Angelman.

"Solíamos hacer eventos presenciales, pero ahora no se puede y hemos planteado una campaña por redes y WhatsApp aprovechando que mañana es el día internacional del síndrome de Angelman. Ese es el día fuerte, pero la campaña está abierta durante todo el mes de febrero", explica Joseba Antxustegi. Se puede colaborar haciendo un donativo por Bizum al número 01443, pero también de otras maneras en la web de la asociación (angelman-asa.org), por ejemplo haciendo una transferencia bancaria o comprando alguno de los productos disponibles.

"Hay diversas investigaciones abiertas, alguna de ellas en la UPV, por el investigador Ugo Mayor, donde han descubierto cómo funciona el gen UBE3A. A partir de ese descubrimiento, los científicos intentarán descubrir nuevos tratamientos. Otra línea es la genética, porque el síndrome de Angelman viene provocado porque el cromosoma 15 está afectado", explica el padre de Aitor: "De todos los cromosomas tenemos dos pares, el de la madre y el del padre. Para ciertas actividades se activa el materno y se desactiva el paterno, y al revés. En el caso de nuestro hijo, el afectado es el 15 por parte de la madre. Y hay técnicas genéticas que lo que están haciendo es silenciar el que está defectuoso y activar el que se supone que está bien, que el cuerpo lea el que está bien. Hay líneas diferentes, algunas están en ensayos, pero aún no en personas".

Comenta Joseba Antxustegi que "siempre se ponen esperanzas en la investigación", pero tampoco quiere obsesionarse: "La esperanza no se pierde, pero no puede ser una obsesión porque igual luego no funciona. Lo que queremos es ayudar a que venga la cura y a la vez disfrutar del día a día. Hay que vivir y soñar, pero despiertos".
 

un chaval "feliz"

A llevar de la mejor manera ese día a día ayuda el carácter alegre de Aitor. "Es feliz, siempre lo digo. Es un niño súper sonriente y alegre, una gozada de chaval. Además, ha ido superando barreras. Por ejemplo, desde que te dicen con tres años que no va a caminar hasta ahora, que va en patinete".

Los niños y niñas afectados con el síndrome de Angelman tienen, tal y como cuenta Joseba Antxustegi, "ataques epilépticos, ausencia del habla, problemas motores, ausencia de sueño, problemas de psicomotricidad y retraso cognitivo". Situaciones con las que hay que convivir, pero a las que van buscando soluciones: "Todos los logros que consigue son a base de trabajar y con la ayuda de profesionales y herramientas útiles". Por ejemplo, Aitor no habla y quiere "expresar más de lo que puede, lo que genera frustración y, en consecuencia, una mala conducta". Para solucionarlo, está aprendiendo a usar un comunicador dinámico, que es una tablet con pictogramas que verbaliza lo que quiere decir el niño. "Por ejemplo, si quiere agua le da al icono de la botella de agua y el comunicador dice ura, porque en nuestro caso lo tenemos en euskera. También puede hacer frases. Todo esto hay que ir enseñándoselo". A ello también ayuda la rutina en un colegio de Mutriku, donde tiene una profesora auxiliar, labor de enseñanza que el próximo curso llevará a cabo en un aula estable de Gautena en Eibar.

La pandemia, reconoce Joseba, ha complicado el día a día de su hijo. "Si a cualquier niño le cuesta estar en casa o tener la actividad limitada, para uno que no entiende por qué no puede salir o por qué no puede ir a un sitio determinado, pues es más difícil y para la familia es duro. Él quiere sus rutinas". Por ejemplo, andar en monopatín, algo que le gusta hacer "todas las tardes". Además, los niños y niñas afectados con el síndrome de Angelman suelen tener "déficit de atención e hiperactividad": "Otros pueden estar horas delante de la tele, pero Aitor tiene que estar todo el día haciendo cosas distintas". Eso hace que le resulte "complicado" ponerse "a trabajar", por ejemplo hacer ejercicios para lectoescritura. "Empieza, pero se cansa pronto, no puede prestar atención durante mucho rato", explica su padre, lo que hace que tanto él como Almike, su madre, tengan que redoblar esfuerzos para que Aitor progrese.

Además, la distancia física a la que obliga el covid ha supuesto una limitación extra para este chaval mutrikuarra: "Le gusta mucho abrazar, pero ahora se lo hemos limitado. Le hemos enseñado a saludar con el codo y lo entiende, pero a veces se le escapa un abrazo. Aunque tampoco hay problema, todo el mundo conoce a Aitor aquí y la verdad es que es una gozada lo bien que se portan con él los compañeros del colegio y el pueblo".

Otro factor favorable para el desarrollo de Aitor es el apoyo que tiene en su hermano Urko, dos años menor. "Lo imita en todo, siempre quiere jugar con él", señala Joseba: "Al final Aitor es un niño grande y su hermano Urko es una imagen que poder copiar. Tiene pasión por su hermano. Si por ejemplo está tumbado en el suelo enfadado y no quiere levantarse, le decimos que vamos a ir donde Urko y se levanta. Le gusta mucho ese contacto con la gente, con su hermano y con sus padres. Quiere que juguemos con él, aunque luego aguante solo un rato y haya que cambiar de juego".