Osakidetza detecta 4.559 enfermedades raras en Gipuzkoa en diez años

Colangitis biliar primaria, retinosis pigmentaria, hepatitis autoinmune, distrofia miotónica de Steinert, Síndrome de X frágil, fibrosis pulmonar idiopática… Gipuzkoa ha registrado un total de 4.559 casos de enfermedades raras en diez años. La mayoría son enfermedades neurológicas y defectos del desarrollo embrionario, el número de patologías diferentes detectadas en Euskadi es de 1.322 entre 13.385 pacientes afectados.

Una de las características de las enfermedades raras es su complejidad diagnóstica. En algunos casos, como sucede con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, el tiempo medio de diagnóstico registrado desde que aparecen los primeros síntomas es de 14,1 años; y ronda los 10 para la fiebre mediterránea familiar y el Síndrome de Usher. Pero la media de las que hay datos, que son una cuarta parte, es de 3,2 años.

Por eso, la detección temprana es esencial y centra los esfuerzos de muchas de las investigaciones que se desarrollan en la CAV. 

El sistema sanitario público de Euskadi participa en la actualidad en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras, “lo que nos ayuda a entender mejor estas patologías” con las que conviven más de 13.000 vascos. Y sirve también para “abrirnos a nuevas oportunidades terapéuticas”, ha asegurado este miércoles Inés Gallego, directora de Transformación, Planificación y Digitalización en Salud del Gobierno Vasco.

28 de febrero: Día Mundial

Estas investigaciones se desarrollan en Osakidetza y en los Institutos de Investigación Sanitaria como Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa. Y el Departamento de Salud ha querido poner en valor todo esta trabajo con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra todos los años el 28 de febrero. 

La investigación

Conocer más sobre estas enfermedades termina mejorando la calidad de vida de los pacientes, porque se mejora en la prevención, se adelanta el diagnóstico y se trata antes. 

Según Gallego, “la investigación y el conocimiento son fundamentales” en esta tarea y han experimentado un notable impulso desde que en 2015 se puso en marcha el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi. Desde entonces y hasta el cierre de 2024, Osakidetza ha identificado casi 13.000 casos en la CAV y más de 400 en Castilla y León, Cantabria, Navarra, La Rioja y otras comunidades.

La tasa de registro es de 51 por cada 10.000 habitantes. Y de todos ellos, un 13,6% son pacientes pediátricos. 

Aunque por sexo no existen grandes diferencias en el número de afecciones (51% hombres y 49% mujeres), sí las hay, en la incidencia de enfermedades que afectan a unas y otros. 

En mujeres, por ejemplo, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil.

El Departamento de Salud del Gobierno Vasco anunció también que iniciará este año un proceso participativo para elaborar el primer Plan Estratégico para las Enfermedades Raras de Euskadi. El objetivo es impulsar el trabajo en red para obtener un “diagnóstico más rápido” y una “atención integral”, con “medicina de precisión y genética transversal”.

Las investigaciones están poniendo el foco en la caracterización de estas enfermedades: “identificando nuevos biomarcadores que ayudan a diagnosticar enfermedades de manera más precisa y temprana”, ha explicado Gallego.

Nuevos tratamientos

También se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos y testando nuevas alternativas terapéuticas, como terapia génica mediante ensayos clínicos.

Para abordar la investigación en enfermedades raras, Euskadi cuenta con un banco de muestras biológicas de 257 enfermedades raras de más de 6.371 donantes. Es el Biobanco Vasco.

Euskadi participa en el registro GENRARE, un proyecto multicéntrico, coordinado por el Centro de Investigacion Biomédica en Red de Enfermedades Raras que reúne a más de 50 grupos de investigación en todo el Estado.

Medicina de precisión

Además destacan dos proyectos de Medicina de Precisión dirigidos a enfermedades raras. Uno que aborda los adenomas hipofisarios de la base del cerebro. Se trata de una patología rara y se piensa que solo el 3-8% se diagnostican antes de los 20 años, lo que supone el 3% de los tumores intracraneales infantiles. 

Y el segundo proyecto se centra en los denominados feocromocitomas y paragangliomas, que son tumores neuroendocrinos poco frecuentes, habitualmente de origen hereditario y síntomas clínicos muy variados.

Otras de las líneas de investigación a resaltar son las relacionadas con el estudio de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). 

A ello se suma, dijo Gallego, que Osakidetza forma parte activa de la Red ÚNICAS, una red estatal de excelencia orientada a mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades raras complejas.