El 13 de enero de 2023 es una fecha que se ha quedado bien clavada en Susana García y Diego San José. Ese día empezaron a encontrar muchas respuestas a los síntomas que su hija Mara, que ahora tiene tres años, había desarrollado desde los 18 meses. A la pequeña le diagnosticaron CLN1, una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa que actualmente no tiene tratamiento ni cura, pero sobre la que se están realizando investigaciones.

Esperanza

Un halo de esperanza se ha abierto para este matrimonio, que lejos de quedarse con la sensación de “no haberlo intentado”, ha puesto en marcha la iniciativa Mara CLN1. Nunca caminarás sola, con la que trata de recaudar fondos que financien la investigación para la mutación genética que afecta a esta niña de Arrasate.

“Mara tenía un desarrollo normal. Fue alrededor del año y medio cuando aparecieron las convulsiones. La ingresaron y nos dijeron que era epilepsia”, explica Susana. Comenzó el periplo por las consultas médicas y las sucesivas pruebas. “Para entonces ya habíamos notado que Mara no quería jugar, nada le llamaba la atención. No cogía las cosas con las manos; no aguantaba la mirada. No llegó a soltarse del todo pero daba pasos apoyándose, balbuceaba y hasta decía palabra sueltas… Poco a poco fue perdiendo todo. Ahora no mantiene el tronco, tampoco la mirada, apenas sonríe…”, cuenta esta madre sobrecogida por la emoción.

Diez días después de que Mara cumpliera dos años les dieron los resultados: tenía CLN de tipo 1 (la variante temprana), también conocida como enfermedad de Batten infantil o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea. “En ese instante sentimos que nos vaciaban el alma”, afirman al unísono Susana y Diego. Los caminos de esta arrasatearra y vallisoletano se cruzaron para emprender un proyecto de vida en común. Formar una familia.

Gen mutado

La enfermedad de Batten es un trastorno autosómico recesivo. Esto implica que cuando ambos progenitores son portadores, como es el caso de esta pareja, cada una de las dos copias del gen defectuoso que genera la enfermedad tienen una posibilidad de entre cuatro (25%) de transmitirlo a sus descendientes. En Susana y Diego se dan circunstancias bastante excepcionales, los dos comparten mutaciones en el mismo gen. El de Mara es uno de los dos casos registrados en el Estado de CLN1 (el segundo es un niño sevillano).

“Mara tiene un gen mutado que no funciona correctamente por falta de una enzima específica. Sin ella las células no se pueden desligar de los desechos celulares, y estos se acaban acumulando especialmente en el cerebro y en la retina de los ojos”, precisa Susana, al tiempo que enumera los síntomas de este trastorno hereditario que afecta al sistema nervioso: “La pérdida de las habilidades motoras, convulsiones, problemas de visión, deterioro cognitivo y eventualmente demencia”. “La enfermedad de Batten es progresiva y, en estos momentos, no tiene cura, lo que significa que puede llevar a la discapacidad severa e, incluso, a la muerte prematura”, relata con una entereza admirable.

Familia

El día a día de esta familia arrasatearra se ha convertido en una lucha constante. La necesidad imperante de conocer la enfermedad llevó a Susana a bucear en internet. “Lo que leía era tan malo que me invadían las lágrimas. Solo podía pensar en lo injusto que es todo, que a mi niña se le esté acabando la vida cuando todavía no ha empezado a vivirla. Sin embargo, entre tanta lágrima pensé que el mundo es muy grande y la ciencia está tan avanzada, que es imposible que nadie estuviese investigando un tratamiento para CLN1”, expone.

Envío , de esta manera, cientos de emails a personas, entidades e instituciones. Entró en contacto con un grupo de padres de niños y niñas de todo el mundo con la misma enfermedad, que comparten vivencias a través de Facebook (son algo más de 50). “Y comienzas a pensar que no estamos solos en esto”, señala Diego.

Terapias

Se les ha abierto “una ventana de luz” en este duro camino: Una terapia génica que se probó en febrero y que, según apuntan, “puede ofrecer un tratamiento único para retardar o, idealmente, detener la progresión de estos trastornos”, y el reemplazo de enzimas que están investigando dos farmacéuticas en Estados Unidos “para ayudar a restaurar la descomposición adecuada de los materiales de desecho de las células”. “No sabemos si serán una cura, pero lo que si tenemos claro es que para nosotros son tratamientos que nos devuelven la ilusión; ilusión por estar con nuestra hija más tiempo de lo previsto y, sobre todo, por volver a verla sonreír”, expresan.

Mara es una niña tranquila. Su amatxo no se despega de ella. Se despierta entre las 9.00-9.30 horas para tomar la medicina, una rutina que repite doce horas más tarde. “Por la mañana si hace bueno damos un paseo y, por la tarde, como digo yo, son las extraescolares. El lunes toca logopeda, que le ha enseñado a comer de nuevo mediante ejercicios para mover la lengua; los martes vamos a la psicóloga de atención temprana; los miércoles viene a casa la terapeuta de Aspace, y los jueves es el día del fisio”, detalla Susana.

En agosto nacerá la segunda hija de la pareja, Lucía, fruto de una fecundación in vitro. Se sometieron a un diagnóstico genético que descartó los embriones con alteraciones para transferir solamente aquellos con resultado favorable. “Va a ser una alegría vivir con Lucía lo que no vamos a poder vivir con Mara. Y, ¿quién sabe?, quizás Mara se dé cuenta de que tiene una hermana y le motive. Lucía va ser portadora, pero nos queda la tranquilidad de que el día de mañana podrá evitar que sus hijos tengan la enfermedad”, comentan con cierto desahogo.

Donaciones y camisetas

Los fondos que recauden con la campaña que han emprendido los destinarán a la Asociación MPS Lisosomales, que tiene como misión visibilizar este tipo de enfermedades, priorizar esfuerzos en investigación científica y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. “La mayor parte de los estudios se hacen fuera de España. A través de esta asociación y con nuestro empeño, si se da la oportunidad podría financiarse una investigación, una terapia, de la que Mara se pueda beneficiar”, recalcan.

Tras la marcha solidaria que el pasado día 23 se organizó en la localidad vallisoletana de Wamba, de la que es oriundo Diego, quieren impulsar diferentes iniciativas en Arrasate. Este fin de semana han comenzado a colocar huchas en diversos establecimientos para depositar donativos, que también hay opción de hacer directamente en la asociación MPS. Han puesto, asimismo, a la venta camisetas (15 euros), que pueden reservarse en la cuenta de Instagram @maracln1. “Estamos abiertos a ideas con tal de darle una esperanza a Mara”, insisten.

“Como padres estamos aquí para pedir ayuda y, sobre todo, para crear conciencia y visibilizar esta fatal enfermedad. Estos niños, que para algunos son una minoría, también tienen derecho a vivir; es importante que estas investigaciones se efectúen de forma urgente, porque lo que menos tienen es tiempo, y lo que más se merecen es una calidad de vida digna”, defiende esta familia de Arrasate. No se rinden. “No queremos quedarnos con la sensación de no haber hecho nada. Necesitamos darle a Mara esa oportunidad”, sentencian Susana y Diego.