Los investigadores del instituto Biodonostia Koldo Garcia Etxebarria y Luis Bujanda, responsables de Genética Gastrointestinal y del área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales, respectivamente, han liderado el mayor estudio de genoma completo del cáncer colorrectal en población del País Vasco. Según han informado los impulsores del estudio en un comunicado, el colorrectal es uno de los tipos de cáncer con mayor incidencia, además de ser la segunda causa de muerte en países desarrollados.

Esta enfermedad provocó entre 2016 y 2019 un total de 8.356 hospitalizaciones en el País Vasco y conllevó 85.751 días de ingreso entre los pacientes afectados. El estudio demuestra que la genética resulta una herramienta útil para buscar biomarcadores que ayuden a la prevención y detección de la enfermedad. Así, en los últimos años se han detectado varias variantes genéticas asociadas a este cáncer y se han desarrollado modelos para calcular el riesgo genético.

Los autores del trabajo han analizado cómo se traslada el conocimiento genético generado en el cáncer colorrectal a la población del País Vasco. En este estudio se analizaron más de cinco millones de variantes genéticas en más de 800 casos reclutados en el Hospital Universitario Donostia y más de 900 controles sanos de la población local. Los resultados sugirieron cinco regiones genéticas que pudieran estar relacionadas con este tipo de cáncer, ha precisado la misma fuente.

Los autores de la investigación esperan que este trabajo sirva para profundizar en el componente genético de la medicina personalizada para tratar esta enfermedad. El estudio, publicado en la revista Cancers, ha contado con la colaboración de investigadores del Hospital Donostia, Onkologikoa y la Universidad del País Vasco, y con el apoyo de la Diputación de Gipuzkoa y el CIBER de enfermedades hepáticas y digestivas.