donostia - El hecho de que se denominen raras suena a escaso, pero en realidad el registro de Enfermedades Raras del País Vasco ha consignado desde su creación en 2015 cerca de 6.000 casos relativos a 722 patologías, lo que representa una tasa de 27 casos registrados por 10.000 habitantes en este tipo de dolencias. En el caso de Gipuzkoa el índice baja hasta los 20 casos, el mejor dato frente a los 29 de Araba y los 27 de Bizkaia.
Hoy, 29 de febrero, día raro del calendario porque solo existe cada cuatro años, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La consejera de Salud del Gobierno Vasco, Nekane Murga, quiso ayer alumbrar una problemática desconocida que cuenta en Euskadi con 722 patologías distintas (hace dos años eran 421 patologías), 324 están representadas por un único caso (218 en 2018) y de las que las 31 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos. El total también ha experimentado un salto gigantesco, porque hace solo dos años eran 3.000 los casos identificados, que ahora se han duplicado hasta los 6.000.
Conocida la problemática, Osakidetza apuesta por "profundizar en la mejora del diagnóstico, la investigación y el acceso a medicamentos huérfanos", que son aquellos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica, en la medida en que van destinados a un reducido grupo de pacientes.
dolencias degenerativas Entre los adultos destacan los casos de enfermedades de carácter degenerativo como la retinosis pigmentaria o la colangitis biliar primaria. En los niños destacan la Neurofibromatosis tipo I, también muy frecuente en adultos, así como la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki.
Nekane Murga apostó por "mantener el esfuerzo desarrollado en varios frentes" y recordó que Euskadi fue la primera comunidad autónoma que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública, que incluye un total de 12 enfermedades, cinco más que las que incorpora el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Al mismo tiempo, defendió la necesidad de profundizar en el terreno de la investigación en enfermedades raras, donde el Departamento de Salud mantiene activos en un total de 75 proyectos de investigación, con una financiación superior a los cuatro millones de euros, además de contar en el Biobanco Vasco, que dispone de 24.000 muestras de este tipo de patologías poco frecuentes.
También aludió a la necesidad de mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que el Departamento de Salud invirtió en 2019 cerca de 21 millones de euros, un 10% más que en 2018.
22%
menores de 15 años Algo más de dos de cada diez casos diagnosticados están en edad pediátrica
52%
Algo más de la mitad de los casos registrados son mujeres
EUSKADI
Los casos más diagnosticados
en hombres
Neurofibromatosis tipo I
Retinosis pigmentaria
Fibrosis pulmonar idiopática
EN MUJERES Colangitis biliar
Neurofibromatosis tipo I
Retinosis pigmentaria
EN PEDIATRÍA Neurofibromatosis tipo I
Fibrosis quística
Artritis idiopática juvenil
Enfermedad de Kawasaki
