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Interés Humano

Identifican varias genéticas raras que trasmiten el autismo

E.P - Domingo, 22 de Abril de 2018 - Actualizado a las 08:16h

Jonathan Sebat, profesor del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California. Foto: N.G.

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Jonathan Sebat, profesor del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California. Foto: N.G.

Barcelona- Un estudio internacional, que ha contado con la colaboración de especialistas catalanes, ha identificado variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos.
En concreto, la investigación, llevada a cabo con 2.600 familias, revela que diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan "un nuevo paisaje genético para el espectro autista", según señalaron desde el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona.
En la nueva investigación, dirigida por el experto Jonathan Sebat de la Universidad de California, también ha participado Craig Venter, un experto en el genoma humano. Según explica el investigador Bru Cormand, director del Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la UB, "el nuevo trabajo se desmarca de la investigación previamente realizada sobre la genética del autismo por dos razones".
La primera de ellas "porque explora el impacto en el autismo de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores investigan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores".
En segundo lugar, el trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de AND mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido, explica.
Este tipo de variantes genéticas son "especialmente relevantes por su impacto potencial sobre la regulación de la expresión génica. Hay estudios con un número mayor de pacientes, pero el nuevo trabajo aborda una perspectiva innovadora de la genética del autismo que ha exigido un gran esfuerzo de análisis bioinformático de datos".
Una tercera parte de las familias del estudio inicial participan por primera vez en la investigación y provienen de la muestra clínica Reach, que incluye a afectados del Hospital Universitario Mutua Terrassa, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu y de centros clínicos de California, EEUU.
En el estudio, el uso de la técnica de secuenciación del genoma entero permite identificar variantes estructurales que no eran detectables mediante otras técnicas, por su reducido tamaño o por su localización en regiones no codificantes.
Una de las contribuciones del trabajo es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales, explicaron.
En los pacientes se han estudiado regiones implicadas en la regulación de la expresión génica, inicios de transcripción, y promotores del cerebro fetal, en genes que son intolerantes a las variantes estructurales.- E.P.


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