Diario de GipuzkoaDiario de Noticias de Gipuzkoa. Noticias de última hora locales, nacionales, e internacionales.

Saltar al Contenido

Períodico de Diario de Noticias de Gipuzkoa
afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos

Investigadores vascos identifican las causas del síndrome de Angelman

EFE - Lunes, 16 de Abril de 2018 - Actualizado a las 13:10h

votos |¡comenta!
Un investigador en un laboratorio

Un investigador en un laboratorio. (AFP)

Galería Noticia

  • Un investigador en un laboratorio

Investigadores de la Universidad del País Vasco ha identificado de forma fidedigna los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento causa el síndrome de Angelman, una enfermedad que provoca problemas en el desarrollo intelectual y motriz, y que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

BILBAO. El grupo del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, liderado por el profesor e investigador Ikerbasque Ugo Mayor, acaba de publicar en la revista Human Molecular Genetics una explicación de los mecanismos afectados por el síndrome de Angelman, según ha informado hoy la UPV/EHU.

Gracias a un diseño experimental innovador y a la infraestructura de última generación del Servicio General de Investigación de Proteómica de la UPV/EHU, los investigadores han podido identificar los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento en el cerebro da origen a la enfermedad.

Según estos resultados, la UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una especie de máquina trituradora que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. 

De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células, que no se desarrollan de manera correcta.

El origen genético, así como los síntomas, de esta enfermedad han sido investigados con anterioridad, pero hasta ahora no se había dado una explicación a cómo un solo gen era capaz de crear tantas alteraciones en la función del cerebro.

El Síndrome de Angelman causa problemas complejos en el desarrollo intelectual de los niños, epilepsia, así como dificultades para la comunicación, falta de coordinación motriz y problemas de equilibrio y de movimiento, acompañados de poquísimas horas de sueño. 

El laboratorio de Ugo Mayor lleva trabajando desde 2012 en esta investigación, en la que ha sido "clave" la ayuda financiera ofrecida por la Asociación del Síndrome de Angelman.

Según la Universidad, en un momento crítico en el que el laboratorio carecía de ningún otro apoyo, esos fondos han sido "fundamentales" para que este proyecto haya llegado a realizarse.

votos |¡comenta!

Herramientas de Contenido


COMENTARIOS: Condiciones de uso

  • No están permitidos los comentarios no acordes a la temática o que atenten contra el derecho al honor e intimidad de terceros, puedan resultar injuriosos, calumniadores, infrinjan cualquier normativa o derecho de terceros.
  • El usuario es el único responsable de sus comentarios.
  • Noticias de Gipuzkoa se reserva el derecho a eliminarlos.
  • Avda. Tolosa 23 20018 Donostia
  • Tel 943 319 200 Fax Administración 943 223 900 Fax Redacción 943 223 902