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Un síndrome que habitualmente aparece en bebés de pocos meses

En la actualidad no existe un tratamiento específico para una enfermedad con origen fundamentalmente genético

Miércoles, 4 de Abril de 2018 - Actualizado a las 06:02h

donostia- El síndrome de Leigh es una enfermedad neurológica progresiva con una prevalencia al nacer estimada en 1/36.000.

Los síntomas aparecen, normalmente, entre los tres y doce meses de edad, en bebés, pero en casos raros se puede manifestar en adolescentes e, incluso, en adultos, aunque a Ibai y Ekain se les diagnosticó a los cuatro años y la evolución fue sumamente rápida, tanto que Ekain falleció solo tres meses después, el pasado 15 de marzo.

Los síntomas iniciales más habituales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento.

En los bebés se observan síntomas como la falta de succión y la pérdida del control de la cabeza y los movimientos voluntarios, que pueden ir acompañados de irritabilidad, pérdida de apetito o llanto continuo.

Cuando la enfermedad ya avanza, aparece la debilidad generalizada, la falta de tono muscular o la incapacidad para coordinar el equilibrio o los movimientos de los ojos. Pese a todo, los síntomas pueden variar mucho de persona a persona y, en algunos caos, hay pacientes que además de alteraciones neurológicas las tienen en otros órganos.

Las causas que derivan en el síndrome de Leigh pueden ser varias, aunque la mayoría de las mutaciones se hallen en el genoma nuclear. Entre el 10% y el 30% de las personas que padecen este síndrome muestran mutaciones del ADN mitocondrial. Pero, la causa genética de alguno de los casos continúa siendo un misterio.

El diagnóstico prenatal puede ser posible cuando se trata de una anomalía genética conocida en un gen nuclear, pero no cuando se trata de una alteración del ADN mitocondrial.

En la actualidad no existe un tratamiento específico y efectivo para la enfermedad de Leigh y eso hace que la esperanza de vida sea muy limitada. Por ello desde Arrasate se abre la puerta a la esperanza con fármacos experimentales. - A.L.


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