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El 83% de las patologías raras son de tipo genético

La mayoría de los casos que figuran en el registro vasco son pediátricos

Euskadi cuenta con unos 40.000 afectados por enfermedades raras

Concha Lago - Martes, 27 de Febrero de 2018 - Actualizado a las 06:02h

Ludoteca del área de Pediatría del CHN.

Ludoteca del área de Pediatría de un hospital.

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Ludoteca del área de Pediatría del CHN.

Donostia- Solo en jornadas como la que se celebra mañana -Día Mundial de las Enfermedades Raras-, la sociedad se acuerda de la batalla que libran diariamente miles de familias con personas afectadas por este tipo de dolencias minoritarias.

Cientos y cientos de patologías que van desde los síndromes superespecíficos a las aciemias, ciertas artritis, ataxias, atrofias, déficits, displasias, distrofias, encefalopatías, esclerosis, fibrosis, polineuropatías, porfirias, determinados tumores, vasculitis, lupus, insuficiencias, miopatías o determinadas neumonías, por citar solo algunas de estas patologías.

Con 40.000 afectados en Euskadi, según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, (FEDER), las dolencias poco frecuentes tienen en común la falta de información. Su alta complejidad y su baja prevalencia las vuelve prácticamente invisibles, pero ahí están.

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha identificado más de un millar de casos y constata que más de la mitad de los mismos corresponden a pacientes en edad pediátrica, es decir, a niños, por lo que Osakidetza quiere impulsar su tratamiento precoz.

Y es que, a pesar de que se lleva ya tiempo intentando descifrar el misterioso e incomprensible enigma de estas enfermedades, apenas se conocen algunos datos como que el 83% de estas ellas son de origen genético. Una vía que abre líneas de investigación para poder enfocar nuevos tratamientos y terapias.

registro vascoDesde la puesta en marcha, en 2015, del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, se han identificado más de un millar de casos. Un trabajo que está siendo exhaustivo ya que una de las prioridades de esta legislatura es impulsar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes.

Un auténtico reto ya que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. Y en uno de cada cinco casos pasa diez o más.

Por ello, el registro es crucial para conocer aspectos como la incidencia, la prevalencia o la evolución de estas patologías. Al millar de registros, se añaden otros más de 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva realizada en 2013, 2014 y 2015.

Los médicos consideran rara toda enfermedad que padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y eso es aplicable según la OMS a unas siete mil patologías.

Se puede hablar técnicamente de dolencias minoritarias aunque si se suma a todas las personas que padecen alguna el número de afectados es gigantesco. De hecho según FEDER, en España habría tres millones, y en Europa 27 millones.


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