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Una cardiopatía congénita da la pista del síndrome 22q11

La enfermedad afecta en España a uno de cada 4.000 nacidos

Belén Escudero/Efe - Martes, 16 de Mayo de 2017 - Actualizado a las 10:03h

Unidad de Neonatología de un hospital.

Unidad de Neonatología (Iban Aguinaga)

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Unidad de Neonatología de un hospital.

MADRID –El síndrome 22q11, causado por la pérdida o deleción de un fragmento de este cromosoma, puede diagnosticarse tras el nacimiento debido a anomalías en el corazón y cardiopatías congénitas, pero también puede pasar desapercibido en buena parte de la vida porque en muchos casos la sintomatología empieza más tarde.

A falta de un día de que se celebre el Día Mundial de este síndrome, expertos en la materia explican a Efe las claves de esta enfermedad relativamente frecuente. El síndrome es relativamente frecuente porque se estima que afecta a uno de cada 4.000 nacidos vivos. En España se calcula que hay unos 10.000 casos, pero la mayoría no están diagnosticados.

¿Por que? Porque el síndrome tiene una gran cantidad de manifestaciones (hasta 180) y porque “los casos leves o intermedios dan una clínica más tardía”, que además tiene que ver con la especialidad del doctor Fraguas, la psiquiatría. Entre el 80 y el 100% de los casos, según se van haciendo mayores, tienen problemas de salud mental, aunque la incidencia de agudos suele ser bastante baja.

Esa sintomatología (ansiedad, depresión, obsesiones, psicosis, entre otras) aparece en la adolescencia y en los primeros años de la juventud y muchas veces se atribuye a otros factores y no se investiga, según Fraguas. El diagnóstico es más fácil en los casos más graves y que tienen una repercusión más temprana, la cardiaca especialmente. En ocasiones, se puede diagnosticar prenatalmente, en periodo fetal, por el hallazgo precisamente de una enfermedad del corazón.

En los primeros años de vida también se puede detectar por la aparición de hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, por alteraciones endocrinológicas o problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre).

Además, según detalla Lapunzina, por la predisposición a infecciones recurrentes (muchos tienen inmunodeficiencia por ausencia de la glándula del timo) o por una insuficiencia respiratoria. A estos problemas médicos se pueden unir otros relacionados con el desarrollo psicomotor y del lenguaje y dificultades de aprendizaje.

Suelen tener dificultades de comprensión de conceptos abstractos y de cálculo, y eso da lugar a problemas en el colegio, según los doctores, y también para comprender conceptos sociales complejos –entienden mal los dobles sentidos, la ironía–, lo que les genera conflictos con los compañeros y amigos.

“Muchos son víctimas de acoso escolar o de marginación, y repercute en la formación de su personalidad”, según Fraguas, experto en psiquiatría del niño y el adolescente del Gregorio Marañón, donde atiende a cerca de 100 casos en ese hospital. El síndrome puede ir acompa- ñado por trastornos del comportamiento, de la salud mental y el coeficiente intelectual es muy variable.


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