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Félix Lucas Padre de un niño con síndrome de dravet

“La inversión en investigación es la solución para enfermedades como la de mi hijo”

A Ander no le detectaron el Síndrome de Dravet hasta los tres años. Su padre destaca la importancia de los test genéticos para realizar un diagnóstico cuanto antes.

Paola Ferández Ruben Plaza - Viernes, 24 de Febrero de 2017 - Actualizado a las 06:11h

Félix Lucas

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Félix Lucas

“Si un niño tiene que pasar por la UCI siete veces en tres años, supone más de 40.000 euros. Hacer el test genético cuesta tan solo 3.000”

“Sin un diagnóstico correcto y temprano les pueden dar a los niños medicaciones contraindicadas”

donostia- El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En Euskadi más de 40.000 personas sufren alguna. Ander es uno de ellos.

Su hijo padece el Síndrome de Dravet. ¿De qué se trata esta enfermedad minoritaria o rara?

-Es una mutación genética que afecta al canal de sodio, hace que las proteínas no circulen correctamente, y todo esto provoca ataques epilépticos incontrolados, problemas de comportamiento, problemas del lenguaje y muchos rasgos del espectro autista. Además, en un momento dado, si el niño tiene un estatus epiléptico (cuando un ataque dura más de 35 minutos), puede provocar un fallo multiorgánico y parada cardio-respiratoria. Incluso estando dormido, en cualquier momento puede tener una muerte súbita.

¿Esto qué supone en el día a día en su familia?

-Pues para que te hagas una idea, el niño está en el colegio en Intxaurrondo, y siempre o mi mujer o yo tenemos que estar cerca. Porque el tiempo de respuesta ante una crisis tiene que ser inmediato, hay que administrar una medicación de rescate en caso de que la crisis se prolongue más de dos minutos. De forma que si pasa algo, estamos siempre localizados y nos hacemos cargo de él en el momento en el que pasa. La instrucción del colegio es llamar a la ambulancia primero y luego a los padres, y normalmente nosotros llegamos antes incluso, de forma que podemos controlar el ataque. Ya llevamos más de 400 ataques epilépticos con Ander, por lo que ya sabemos cómo tenemos que actuar.

¿Cómo conocieron el diagnóstico de Ander?

-Su desarrollo hasta los seis meses fue normal, pero tuvo su primera crisis. Se empezaron a repetir, fueron a más y vimos que los médicos empezaban a dudar. Ahí ya vimos que pasaba algo. Pero lo que nos sucedió fue que el responsable en ese momento se negaba a hacer un test genético al niño y no sabíamos realmente qué tenía. Esto se alargó hasta los tres años de vida del chaval y durante esos años tuvo varios estatus epilépticos con varios ingresos en la UCI pediátrica, con varias estancias en el Hospital, con toda la carga familiar y social que eso conlleva, porque además tenemos otros dos hijos un poquito más mayores. Es un sinfín de problemas el no tener ni idea de lo que pasa. A los tres años le hicieron el test genético, y entonces ya supimos contra qué luchamos. De esta forma, hemos conseguido administrar medicaciones más adecuadas al Síndrome de Dravet y no medicaciones contraindicadas que incluso podrían empeorar la calidad de vida del niño. Con esto hemos evitado, creemos, varios ataques epilépticos y nuestra calidad de vida ha mejorado un poquito. Ya no estamos todo el día con él en casa, sino que hacemos una vida medianamente normal con apoyos en el colegio, sale a pasear con sus amigos de Atzegi o hace deporte con la Federación Guipuzcoana de Deporte Adaptado. Quieras que no, el que los domingos cada quince días se vaya dos horas con sus amigos y mi mujer y yo podamos ir a tomar un café, da la sensación como que te has ido de vacaciones al Caribe.

Hablaba de la importancia que tuvo en su caso el test genético y desde la Asociación RetoDravet lo proporcionan gratis porque no se hace gratuitamente en la sanidad pública.

-Así es. Nosotros financiamos el test genético a niños de cualquier parte del mundo y se hacen en el Hospital de la Paz de Madrid. Por ley, el test genético para el Síndrome de Dravet tendría que estar incluido dentro del protocolo de actuación. Tendría que ser algo que financien los propios organismos. Pero como no lo hacen, lo hacemos nosotros dada la necesidad que existe de realizar el test genético para poder diagnosticar si es Dravet o no. Porque sin un diagnóstico correcto y temprano les pueden dar a los niños medicaciones contraindicadas. Y encima el coste que eso supone, porque si un niño tiene que pasar por la UCI pediátrica, como en nuestro caso siete veces en tres años, estamos hablando de más de 40.000 euros. Y hacer este test tan solo 3.000 euros. Y desde que hicimos el test hemos ido solo tres veces. Solamente por ahorrarse dinero sería interesante, pero sobre todo prima el interés de los pequeños en este caso.

“Estoy seguro es que esto se solucionará gracias a asociaciones como Feder o a laboratorios que apuestan por la terapia génica”

¿Qué supone el convenio con VIVEbioTECH y que se invierta en investigación?

-Esto es lo mejor que nos puede pasar. Esta es la solución para las enfermedades como la que tiene mi niño. Yo no sé si el día de mañana veré a mi hijo curado, aunque creo que sí, estoy convencido, y por eso lucho. Pero de lo que sí estoy seguro es de que el día de mañana todo eso estará solucionado gracias a gente o entidades como Feder, que aúna esfuerzos de todas las asociaciones de pacientes, y a laboratorios como VIVEbioTECH, que apuestan por la terapia génica. En este sentido, los padres que tenemos niños con estas enfermedades tenemos que dar el paso, y hacer ensayos clínicos con nuestros hijos para intentar mejorar su vida o la calidad de vida de los pacientes del futuro.

Firman un convenio para asesorar a pacientes con enfermedades raras

VIVEbioTECH es la primera empresa estatal que produce vectores virales para curar enfermedades monogénicas

donostia- La empresa biotecnológica VIVEbioTECH y la delegación en Euskadi de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) firmaron ayer un convenio de colaboración para ofrecer a las personas que padecen una enfermedad rara y a sus familiares “un apoyo de calidad, integral y especializado en los aspectos científicos relativos a la terapia génica”.

El presidente del laboratorio, Gurutz Linazasoro, destacó que con esta colaboración quieren ser “un vehículo con el que canalizar las inquietudes de los enfermos” en un campo muy concreto, la terapia génica. Linazasoro explicó que la mayoría de enfermedades raras o minoritarias tienen un defecto genético. A su juicio, “es un paso de gigante para atender de forma integral a las personas con alguna enfermedad rara y ofrecer la información precisa a los familiares en el ámbito de la terapia génica donde el equipo es experto”. De hecho, adelantó que en relación con la producción de vectores virales están realizando dos ensayos clínicos y tienen previsto comenzar con otro ensayo más durante este año.

La presidenta de Feder en Euskadi, Juana María Sáenz, destacó que iniciativas como esta son su “esperanza”, son “grandes y pequeñas cosas que nos hacen seguir en pie y continuar con nuestra labor”.

Además, la presidenta de Feder Euskadi señaló que el convenio supone “sumar la amplia red de colaboradores a una entidad que se preocupa por el grupo de las personas que padecen una enfermedad rara”. En su opinión, “la sensibilidad en torno a las patologías de baja prevalencia y la apuesta por la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos han crecido, aunque los logros conseguidos no supera todo lo que todavía queda por hacer”. - P. Fernández


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