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“Necesitamos un medicamento único que evite las convulsiones”

En Gipuzkoa hay cuatro casos de Síndrome de Dravet, cuyo día mundial es hoy

Alicia Zulueta Esti Veintemillas - Jueves, 23 de Junio de 2016 - Actualizado a las 06:13h

Urko Mendibil, Cristina Sánchez y su hija Nerea, que padece Síndrome de Dravet.

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Urko Mendibil, Cristina Sánchez y su hija Nerea, que padece Síndrome de Dravet.

donostia- Nerea Mendibil tiene cuatro años y una mutación en el gen SCN1H, que la hace convulsionar en ocasiones porque no llega suficiente sodio a sus neuronas. También sufre cierto retraso cognitivo, psicomotor y físico. Padece Síndrome de Dravet, una enfermedad rara de la que solo hay tres casos más en Gipuzkoa además del de Nerea, el de Ander, Paul y Nora. Los cuatro están poco desarrollados para su edad y tienen dificultades para caminar, moverse y hablar.

A estos niños, menores de 14 años, “no les puedes dejar solos, son dependientes 24 horas”, admite el padre de Nerea, el donostiarra Urko Mendibil, que lucha en el Día Mundial de Síndrome de Dravet, que se celebra hoy, por encontrar una medicación que controle las convulsiones de su hija. La pequeña toma tres medicinas al día que regulan su estado, aunque cuando entra en un episodio, hay que administrarle Midazolam de urgencia, llamar a la ambulancia y aguardar en el hospital hasta que los movimientos involuntarios cesen.

Esta enfermedad genética y crónica afecta a un niño entre 20.000, y puede desencadenarse antes del año de vida, como en el caso de Nerea. Cerca de cumplir los doce meses, la niña sufría convulsiones, pero los electrocardiogramas y las analíticas no mostraban nada irregular, y eso que “tenía dos o tres episodios de convulsiones a la semana y algunos podían durar 10 minutos sin parar”, añade Urko. No obstante, la neuróloga Itxaso Martín, del Hospital Donostia, gracias a las pruebas genéticas gratuitas que efectuó el hospital madrileño Ramón y Cajal, dio con el diagnóstico: Síndrome de Dravet.

“Cuando nos dieron la noticia, sentimos tristeza por saber que no era algo pasajero, pero a la vez alivio al conocer qué tenía”, recuerda. Se pusieron en contacto con la Fundación Dravet, y Cristina, su madre, pidió una excedencia en el trabajo para cuidar de la niña, mientras Urko conservó su empleo en una fundición de Olaberria. De esta forma, se fueron volviendo expertos en la enfermedad de su hija.

“A mí me han venido ambulancias y me han preguntado que qué era el Dravet, y les tienes que explicar”, apunta el padre. Pero no solo eso. También sucedió una vez que Nerea convulsionó en el centro donostiarra, y en el vehículo medicalizado querían darle una medicación contraindicada. “Les tuve que explicar que no había que dársela. Al final los padres nos volvemos los propios enfermeros, porque estos críos son muy dependientes”, admite.

siempre cerca del hospitalEsta patología también les ha limitado “muchísimo”, porque siempre deben encontrarse cerca de un hospital. Se acabaron las excursiones al monte, y cada vez que la familia viaja se acerca al hospital más próximo de su destino para avisar de la enfermedad de Nerea, por si termina ingresada.

Afortunadamente, la pequeña “lleva una buena racha” y no sufre ataques desde el 12 de diciembre. Ahora, le abordan algunas ausencias, durante las cuales desconecta. Así que va al colegio especializado Aspace, donde está “muy bien atendida” y el próximo año se pasará a un colegio al uso, al que asistirá junto a una auxiliar.

Cada año, las 130 familias afectadas del Estado se reúnen en Burgos para poner en común los últimos avances. Urko destaca que en cada encuentro el número de niños aumenta debido a unos diagnósticos más certeros.

Lo que todos ellos esperan es que se consiga un medicamento único que evite las convulsiones. Así, tienen la mirada puesta en unos ensayos que se están realizando en esta dirección para llegar a “viajar y salir a la calle tranquilamente, sin miedo a las crisis”.


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