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Isabel Tejada responsable de genética molecular del hospital de cruces

“Un niño con síndrome X Frágil tiene lógica matemática cero, pero muy buena memoria”

Tejada, una de las pioneras en la investigación del síndrome X Frágil, habla de una enfermedad desconocida, cuyo gen causante se descubrió hace ahora 25 años

Sábado, 9 de Abril de 2016 - Actualizado a las 06:12h

La doctora Tejada, en los laboratorios de Cruces.

La doctora Tejada, en los laboratorios de Cruces. (Foto: Borja Guerrero)

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La doctora Tejada, en los laboratorios de Cruces.

donostia- El síndrome X Frágil es la primera causa hereditaria de retraso mental. ¿Por delante del síndrome de Down?

-La diferencia con el síndrome de Down es que el X Fragil es hereditario. Se hereda de mujeres portadoras y, cuando tú diagnosticas uno, en la familia puede haber muchas portadoras silenciosas que van transmitiendo el síndrome.

¿Qué grado tiene esta discapacidad?

-Leve-moderada porque tienen una cierta autonomía, pero hay un montón de cosas que se les da muy mal.

¿El síndrome conlleva alguna característica física concreta?

-Aparentemente no, pero los profesionales detectamos una cara más alargada, las orejas más grandes y, a veces, despegadas, laxitud articular.. por eso se llama síndrome porque asocia varias cosas.

Antes se creía que era un problema que afectaba estrictamente a los varones.

-Las mujeres tenemos dos cromosomas X pero sólo nos funciona uno como en los hombres, el otro se inactiva. Eso es así para ser iguales porque, si no, seríamos otra especie. ¿Cuál se inactiva de los dos? Pues es algo al azar. Si casualmente, el X normal está inactivo, en el cerebro sólo les funciona el mutado y ese porcentaje pequeño es el que está afectado.

¿Y de qué cantidad hablamos?

-Afectadas como los chicos en torno a un 15%, pero medio afectadas, es decir, esas chicas a las que les ha costado mucho estudiar, que sacar cualquier cosa se les hace muy cuesta arriba, pero a lo que nadie da importancia sanitaria, nos situamos sobre un 50%.

¿Es importante detectarlo rápido?

-Es básico. Cuanto antes lo diagnostiques, todo el mundo educativo o logopédico, más que sanitario, podrá intervenir. Porque esos niños tienen lógica matemática cero, pero muy buena memoria. Y a un niño con X Frágil se le puede enseñar a leer a los 3 años. Él no sabe que la m con laa es ma, pero si se lo pones en una imagen, lo repetirá. Hay que potenciar sus habilidades. Y eso se consigue cuándo se sabe que es este síndrome, porque es diferente a otra discapacidad.

¿Este síndrome se puede detectar en algún cribado prenatal?

-En el cribado no, lo detectamos a partir de algún caso concreto. Como estudiamos a todos los familiares, detectamos a las portadoras, y a esas se les puede ofrecer diagnóstico prenatal. Pero vamos a tiro fijo porque el estudio es en exclusiva de ese gen mutado. Así que no podemos hacerlo entre toda la población.

¿Existe alguna prevención?

-La más importante es el consejo genético para que las portadoras decidan. Y, a partir de un caso, se hace el estudio. Hay un diagnóstico que es el preimplantacional, metiendo solo los embriones normales. Y también se puede ofrecer una donación de ovocitos.-C. Lago


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